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저자정보
Song Ari (Department of Pediatrics Incheon Sejong Hospital Incheon Korea) Im Minji (Department of Pediatrics Sungae Hospital Seoul Korea) Kim Min-Sun (Department of Pediatrics Samsung Medical Center Sungkyunkwan University School of Medicine Seoul Korea) Noh Eu Seon (Department of Pediatrics Samsung Medical Center Sungkyunkwan University School of Medicine Seoul Korea) Kim Chiwoo (Department of Pediatrics Samsung Medical Center Sungkyunkwan University School of Medicine Seoul Korea) Jang Jahyun (Department of Laboratory Medicine and Genetics Samsung Medical Center Sungkyunkwan University School of Medicine Seoul Korea) Lee Sae-Mi (Green Cross Genome Yongin Korea; Department of Laboratory Medicine Kangwon National University School of Medicine Chuncheon Korea) Ki Chang-Seok (Green Cross Genome Yongin Korea) Cho Sung Yoon (Department of Pediatrics Samsung Medical Center Sungkyunkwan University School of Medicine Seoul Korea) Jin Dong-Kyu (Department of Pediatrics Samsung Medical Center Sungkyunkwan University School of Medicine Seoul Korea)
저널정보
대한소아내분비학회 Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism 제28권 제1호
발행연도
2023.3
수록면
67 - 72 (6page)
DOI
10.6065/apem.2142134.067

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Coffin-Lowry syndrome (CLS, OMIM # 303600) is a rare X-linked disorder caused by mutations in RPS6KA3. CLS is characterized by facial dysmorphism, digit abnormalities, developmental delays, growth retardation, and progressive skeletal changes in male patients. Females with CLS are variably affected, complicating diagnosis. Here, we describe the clinical and molecular findings in a female Korean child with CLS and review the associated literature. A 5-year-old girl presented with short stature and developmental delays. She had a coarse facial appearance characterized by a prominent forehead, hypertelorism, thick lips, and hypodontia. She also had puffy tapering fingers and pectus excavatum. We performed exome sequencing and identified a novel, likely pathogenic, heterozygous variant, c.326_338delinsCTCGAGAC (p.Val109Alafs*10), in RPS6KA3 (NM_004586.2). This is the first Korean female genetically diagnosed with CLS. In contrast to the delayed bone age reported in previous studies, our patient showed advanced bone age and central precocious puberty. CLS should be considered as a differential diagnosis of short stature, tapering fingers, and developmental delay. We suggest that molecular techniques can be a useful tool for diagnosis of rare disorders such as CLS because such conditions are not simple, and the associated spectrum of phenotypes can vary.
#Coffin-Lowry syndrome #RPS6KA3 #X-linked inheritance #Short stature #Developmental delay

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