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학술저널
저자정보
Kim, Yoo-Mi (Department of Pediatrics, Chungnam National University Hospital, Chungnam National University College of Medicine) Cheon, Chong Kun (Department of Pediatrics, Pusan National University Children's Hospital, Pusan National University School of Medicine) Lim, Han Hyuk (Department of Pediatrics, Chungnam National University Hospital, Chungnam National University College of Medicine) Yoo, Han-Wook (Medical Genetics Center, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제15권 제2호
발행연도
2018.1
수록면
102 - 106 (5page)

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Aggrecan is a proteoglycan in the extracellular matrix of growth plate and cartilaginous tissues. Aggrecanopathy has been reported as a genetic cause not only for severe skeletal dysplasia but also for autosomal dominant short stature with normal to advanced bone age. We report a novel heterozygous mutation of ACAN in a Korean family with proportionate short stature identified through targeted exome sequencing. We present a girl of 4 years and 9 months with a family history of short stature over three generations. The paternal grandmother is 143 cm tall (-3.8 as a Korean standard deviation score [SDS]), the father 155 cm (-3.4 SDS), and the index case 96.2 cm (-2.9 SDS). Evaluation for short stature showed normal growth hormone (GH) peaks in the GH provocation test and a mild delayed bone age for chronological age. This subject had clinical characteristics including a triangular face, flat nasal bridge, prognathia, blue sclerae, and brittle teeth. The targeted exome sequencing was applied to detect autosomal dominant growth palate disorder. The novel variant c.910G>A (p.Asp304Asn) in ACAN was identified and this variant was found in the subject's father using Sanger sequencing. This is the first case of Korean familial short stature due to ACAN mutation. ACAN should be considered for proportionate idiopathic short stature, especially in cases of familial short stature.
#Short stature #Aggrecans #ACAN

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참고문헌 (16)

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Gibson BG / 2016 / The aggrecanopathies; an evolving phenotypic spectrum of human genetic skeletal diseases / Orphanet J Rare Dis 11:86 google schola Nilsson O / 2014 / Short stature, accelerated bone maturation, and early growth cessation due to heterozygous aggrecan mutations / J Clin Endocrinol Metab 99:E1510~E1518 google schola Tompson SW / 2009 / A recessive skeletal dysplasia, SEMD aggrecan type, results from a missense mutation affecting the C-type lectin domain of aggrecan / Am J Hum Genet 84:72~79 google schola Kim JJ / 2010 / Identification of 15 loci influencing height in a Korean population / J Hum Genet 55:27~31 google schola Hu X / 2017 / Novel pathogenic ACAN variants in non-syndromic short stature patients / Clin Chim Acta 469:126~129 google schola

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