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저자정보
Lim Dongjin (Inje University Ilsan Paik Hospital Goyang Korea) Kim Jae Hyun (Seoul National University Bundang Hospital Seongnam Korea) Lee Jieun (Inje University Ilsan Paik Hospital Goyang Korea)
저널정보
대한소아내분비학회 Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism 제26권 제3호
발행연도
2021.9
수록면
210 - 214 (5page)
DOI
10.6065/apem.2040214.107

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Myhre syndrome (MS) is a rare autosomal-dominant disorder characterized by short stature, intellectual disability, skeletal anomalies, restricted joint mobility, distinctive facial dysmorphism, and deafness. Early diagnosis of MS is difficult because its features progress and become noticeable at school age. Recently, the SMAD4 gene was identified as the major gene responsible for MS. Herein, we report the first Korean case of MS after identification of a SMAD4 mutation by clinical exome sequencing. The patient was born small for gestational age, and she had the typical clinical features of MS, including short stature, characteristic facial appearance, developmental delay, and selective mutism. She was diagnosed with central precocious puberty. Because of the patient’s precocious puberty and short stature, we administered combined recombinant human growth hormone and gonadotropin-releasing hormone agonist treatments, which resulted in improved height. While there have been 79 cases of MS reported worldwide, to our knowledge, this is the first case of genetically-confirmed MS in Korea.
#Myhre syndrome #SMAD4 #Short stature #Facial dysmorphism

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Caputo V / 2014 / Novel SMAD4 mutation causing Myhre syndrome / Am J Med Genet A 164A:1835~1840 google schola Le Goff C / 2014 / Myhre syndrome / Clin Genet 85:503~513 google schola Starr LJ / 1993 / GeneReviews((R) / University of Washington google schola Garavelli L / 2016 / Natural history and life-threatening complications in Myhre syndrome and review of the literature / Eur J Pediatr 175:1307~1315 google schola Li H / 2020 / The first two Chinese Myhre syndrome patients with the recurrent SMAD4 pathogenic variants : Functional consequences and clinical diversity / Clin Chim Acta 500:128~134 google schola

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