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학술저널
저자정보
Savage Martin Oswald (William Harvey Research Institute Barts and the London School of Medicine & Dentistry) Storr Helen Louise (William Harvey Research Institute Barts and the London School of Medicine & Dentistry)
저널정보
대한소아내분비학회 Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism 제26권 제4호
발행연도
2021.12
수록면
218 - 226 (9page)
DOI
10.6065/apem.2142208.104

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Determining the pathogenesis of pediatric growth disorders is often challenging. In many cases, no pathogenesis is identified, and a designation of idiopathic short stature is used. The investigation of short stature requires a combination of clinical, endocrinological, and genetic evaluation. The techniques used are described, with equal importance being given to each of the 3 approaches. Clinical skills are essential to elicit an accurate history, family pedigree, and symptoms of body system dysfunction. Endocrine assessment requires hormonal determination for the diagnosis of hormone deficiency and initiation of successful replacement therapy. Genetic analysis has added a new dimension to the investigation of short stature and now uses next-generation sequencing with a candidate gene approach to confirm probable recognizable monogenic disorders and exome sequencing for complex phenotypes of unknown origin. Using the 3 approaches of clinical, endocrine, and genetic probes with equal status in the hierarchy of investigational variables provides the clinician with the highest chance of identifying the correct causative pathogenetic mechanism in a child presenting with short stature of unknown origin.
#Growth #Genetics #Evaluation #Growth hormone #Short stature

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참고문헌 (62)

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Hossain M / 2017 / Evidence-based approaches to childhood stunting in low and middle income countries : a systematic review / Arch Dis Child 102:903~909 google schola Noeker M / 2011 / Psychological functioning in idiopathic short stature / Horm Res Pediatr 76(Suppl 3):52~56 google schola Savage MO / 2016 / Early detection, referral, investigation, and diagnosis of children with growth disorders / Horm Res Pediatr 85:325~332 google schola Rapaport R / 2021 / Growth failure: ‘idiopathic’only after detailed investigation of short stature.’ / Endocr Connect 10:R125~R138 google schola Baron J / 2015 / Short and tall stature : a new paradigm emerges / Nat Rev Endocrinol 11:735~746 google schola

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