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논문 기본 정보

자료유형
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저자정보
저널정보
대한소아내분비학회 Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism 제22권 제3호
발행연도
2017.1
수록면
203 - 207 (5page)

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Noonan syndrome (NS) is a genetic disorder caused by autosomal dominant inheritance and is characterized by a distinctive facial appearance, short stature, chest deformity, and congenital heart disease. In individuals with NS, germline mutations have been identified in several genes involved in the RAS/mitogenactivated protein kinase signal transduction pathway. Because of its clinical and genetic heterogeneity, the conventional diagnostic protocol with Sanger sequencing requires a multistep approach. Therefore, molecular genetic diagnosis using targeted exome sequencing (TES) is considered a less expensive and faster method, particularly for patients who do not fulfill the clinical diagnostic criteria of NS. In this case, the patient showed short stature, dysmorphic facial features suggestive of NS, feeding intolerance, cryptorchidism, and intellectual disability in early childhood. At the age of 16, the patient still showed extreme short stature with delayed puberty and characteristic facial features suggestive of NS. Although the patient had no cardiac problems or chest wall deformities, which are commonly present in NS and are major concerns for patients and clinicians, the patient showed several other characteristic clinical features of NS. Considering the possibility of a genetic disorder, including NS, a molecular genetic study with TES was performed. With TES analysis, we detected a pathogenic variant of c.458A > T in KRAS in this patient with atypical NS phenotype and provided appropriate clinical management and genetic counseling. The application of TES enables accurate molecular diagnosis of patients with nonspecific or atypical features in genetic diseases with several responsible genes, such as NS.
#Noonan syndrome #Targeted exome sequencing #Genetic heterogeneity #KRAS

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?ıklar Z / 2014 / Syndromic disorders with short stature / J Clin Res Pediatr Endocrinol 6 : 1 ~ 8 google schola Allanson JE / 2010 / The face of Noonan syndrome: Does phenotype predict genotype / Am J Med Genet A 152A : 1960 ~ 1966 google schola Aoki Y / 2016 / Recent advances in RASopathies / J Hum Genet 61 : 33 ~ 39 google schola Dauber A / 2014 / Genetic evaluation of short stature / J Clin Endocrinol Metab 99 : 3080 ~ 3092 google schola George CD / 1993 / Abdominal ultrasound in Noonan syndrome: a study of 44 patients / Pediatr Radiol 23 : 316 ~ 318 google schola

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