A Case of Partial Trisomy 2p23-pter Syndrome with Trisomy 18p Due to  a de novo Supernumerary Marker Chromosome

이종호; 조희순; 이은실; 정보찬

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자료유형: 학술저널

저자정보: 이종호 조희순 이은실 정보찬

저널정보: 대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제30권 제3호

발행연도: 2010.1

수록면: 312 - 317 (6page)

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Partial trisomy 2p is a rare but relatively well-defined syndrome with distinctive clinical features, including marked psychomotor delay, dysmorphic face, and congenital heart disease. The phenotype of trisomy 18p is variable, from normal appearance to moderate mental retardation. Most cases of trisomy 2p and trisomy 18p result from the inheritance of an unbalanced segregant from a balanced parental translocation or due to de novo duplication. Here, we present the first report of a combined partial trisomy 2p and trisomy 18p due to a supernumerary marker chromosome (SMC). The final karyotype of the patient was 47,XX,+der(18)t(2;18)(p23.1;q11.1)[22]/46,XX[8]. The patient had typical dysmorphic features of partial trisomy 2p23-pter syndrome and congenital heart disease. SMCs are remarkably variable in euchromatic DNA content and mosaicism level. The precise identification of the origin and composition of SMCs is essential for genotype-phenotype correlation and genetic counseling. (Korean J Lab Med 2010;30:312-7)

#Partial trisomy 2p23-pter #Trisomy 18p #Supernumerary marker chromosome

참고문헌 (25)

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Al-Saffar M / 2000 / Phenotype of a patient with pure partial trisomy 2p(p23→pter) / Am J Med Genet 94 : 428 ~ 432

Brondum-Nielsen K / 1995 / A 10-year surve

Crolla JA / 2005 / Supernumerary marker chromosomes in man: parental origin, mosaicism and maternal age revisited / Eur J Hum Genet 13 : 154 ~ 160

Douet-Guilbert N / 2007 / Characterisation of supernumerary chromosomal markers:a study of 13 cases / Cytogenet Genome Res 116 : 18 ~ 23

Dowa Y / 2006 / Congenital neuroblastoma in a patient with partial trisomy of 2p / J Pediatr Hematol Oncol 28 : 379 ~ 382

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