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자료유형
학술저널
저자정보
Cho, Hee-Soon (Department of Laboratory Medicine, College of Medicine, Yeungnam University) Lee, Chae-Hoon (Department of Laboratory Medicine, College of Medicine, Yeungnam University) Kim, Kyoung-Dong (Department of Laboratory Medicine, College of Medicine, Yeungnam University) Lee, Eun-Sil (Department of Pediatrics, College of Medicine, Yeungnam University)
저널정보
영남대학교 의과대학 영남의대학술지 영남의대학술지 제22권 제2호
발행연도
2005.1
수록면
241 - 246 (6page)

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체질성 8세염색체는 비교적 드문 염색체 이상으로 신생아 25,000-50,000명당 한 명 정도의 출생빈도를 보이며 여아보다 남아에서 발생 빈도가 높다. 순수한 8세염색체는 생존이 어려운 것으로 보이며 보고된 대부분의 증례는 섞임증이다. 저자들은 뇌량 무발생, 선천성 심장질환과 소악증을 가진 신생아에서 말초혈액 T림프구 핵형분석 및 형광동소교잡법을 통해 체질성 선천성 8세염색체 섞임증을 진단하였다. 체질성 8세염색체 섞임증의 표현형은 거의 정상에 가까운 형태에서 심한 신체적 혹은 지능 장애까지 매우 다양하지만 그 표현형의 정도가 전체 핵형에서 8세염색체 핵형이 차지하는 비율, 즉 섞임증의 정도와 비례하지는 않는다. 또한 조직마다 섞임증의 정도가 매우 다양하여 그 예후를 예측하기는 매우 어렵다. 8세염색체 세포에서 골수성 혈액질환의 발생빈도가 높은 것으로 알려져 있으므로 향후 주의깊은 추적관찰이 필요하다.
#Constitutional trisomy 8 #Mosaicism #Agenesis of the corpus callosum

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