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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
연세대학교 의과대학 Yonsei Medical Journal Yonsei Medical Journal 제46권 제2호
발행연도
2005.1
수록면
284 - 288 (5page)

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We present a case of two siblings with different chromosome 21 abnormalities that are both de novo [r(21)/i(21p13) mosaicism and rob(14;21)]. Molecular studies using polymorphic markers have shown that these two aberrations had a common maternal origin. However, the parents were cytogenetically and phenotypically normal. This unusual association has not been reported and is considered to be a unique case that should be addressed.
#Trisomy 21 #ring 21 #mental retardation

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/ / A case of r with stigmata of atypical Down syndrome : 65 ~ 9 google schola / / Down's syndrome with a recombinant tandem duplication of chromosome 21 derived from a maternal ring : 310 ~ 4 google schola / / Further characterization of 19 cases of rea and delineation as isochromosomes or Robertsonian translocations in Down syndrome : 1218 ~ 22 google schola / / Mechanisms of ring chromosome formation in 11 cases of human ring chromosome 21 : 15 ~ 28 google schola / / Molecular and clinical definition of the lesion : 22 ~ 8 google schola

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