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저널정보
대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제33권 제1호
발행연도
2013.1
수록면
69 - 74 (6page)

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We present clinical and cytogenetic data on 2 cases of partial trisomy 4p and partial trisomy 14q. Both patients had an extra der(14)t(4;14)(p15.31;q12) chromosome due to a 3:1 segregation from a balanced translocation carrier mother. Array analyses indicated that their chromosomal breakpoints were similar, but there was no relationship between the 2 families. Both patients showed prominent growth retardation and psychomotor developmental delay. Other phenotypic manifestations were generally mild and variable; for example, patient 1 had a short palpebral fissure and low-set ears whereas patient 2 had a round face, asymmetric eyes, small ears, a short neck, finger/toe abnormalities, and behavioral problems.
#Trisomy 4p #Ttrisomy 14q #Translocation #4

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Bartocci A / 2008 / Partial monosomy Xq(Xq23→qter) and trisomy 4p(4p15.33→pter) in a woman with intractable focal epilepsy, borderline intellectual functioning, and dysmor google schola Dallapiccola B / 1977 / Trisomy 4p: five new observations and overview / Clin Genet 12 : 344 ~ 356 google schola Eggermann T / 2005 / Mosaic tetrasomy 14pter-q13 due to a supernumerary isodicentric derivate of proximal chromosome 14q / Am J Med Genet A 134 : 305 ~ 308 google schola Garcia-Heras J / 2002 / A rec(4) dup 4p inherited from a maternal inv(4)(p15q35): case report and review / Am J Med Genet 109 : 226 ~ 230 google schola Hirsch B / 1993 / Pericentric inversion of chromosome 4 giving rise to dup(4p) and dup(4q) recombinants within a single kindred / Am J Med Genet 45 : 5 ~ 8 google schola

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