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논문 기본 정보

자료유형
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저자정보
저널정보
대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제28권 제2호
발행연도
2008.1
수록면
155 - 159 (5page)

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Trisomy 9p is one of the most frequent autosomal anomalies compatible with a long survival rate. Clinical characteristics are craniofacial dysmorphisms including hypertelorism, prominent nose, deepset eyes, and down-slanting palpebral fissures. The degree of clinical severity in trisomy 9 roughly correlates with the extent of trisomic chromosomal material. If the trisomic segments include the long arm of chromosome 9, clinical findings may not fit into the trisomy 9p but rather resemble trisomy 9 mosaic syndrome and are associated with muscular and cardiac anomalies. Therefore, breakpoints as well as clinical findings need to be precisely defined for differential diagnosis. Cases with trisomy 9p, especially involving proximal 9q, are very rare in Korea. The patient was a 1,920 g male infant born at 36 weeks 3 days of gestation to a 27-yr-old mother and 32-yr-old father after Cesarian section. The patient showed specific craniofacial anomalies, cardiac defects, and hand anomalies. Routine cytogenetic analysis, performed on peripheral blood using GTG banding, showed 46,XY,+der(9)t (9;21)(q13;q21),-21pat. Furthermore, FISH (Vysis Inc., USA) analysis with whole chromosome painting probes confirmed the derivative chromosome 9. (Korean J Lab Med 2008;28:155-9)
#Trisomy 9p #Congenital anomalies #Cytogenetics #FISH #Paternal balanced translocation

목차

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참고문헌 (23)

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Angle B / 1999 / Case of partial trisomy 9p and partial trisomy 14q resulting from a maternal translocation: overlapping manifestations of characteristic phenotypes / Am J M google schola Centerwall WR / 1975 / The trisomy 9p syndrome / Pediatrics 56 : 748 ~ 755 google schola Chettouh Z / 1995 / Molecular mapping of 21 features associated with partial monosomy 21: involvement of the APP-SOD1 region / Am J Hum Genet 57 : 62 ~ 71 google schola Edwards JH / 1962 / Structural heterozygosis in man: analysis of two families / Ann Hum Genet 26 : 163 ~ 178 google schola Fujimoto A / 1998 / Direct duplication of 9p22-->p24 in a child with duplication 9p syndrome / Am J Med Genet 77 : 268 ~ 271 google schola

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