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전문잡지
저자정보
양영호 (연세대학교 의과대학 산부인과학교실) 김경수 (연세대학교 의과대학 산부인과학교실) 김세광 (연세대학교 의과대학 산부인과학교실) 김인규 (연세대학교 의과대학 산부인과학교실) 민혜원 (연세대학교 의과대학 산부인과학교실) 송찬호 (연세대학교 의과대학 산부인과학교실)
저널정보
대한생식의학회 대한불임학회잡지 대한불임학회잡지 제21권 제1호
발행연도
1994.1
수록면
131 - 135 (5page)

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A 27-year-old pregnant woman who had one son with mental and growh retardation and dysmorphic features, was referred for genetic counselling. Cytogenetic investigations revealed 4/22 translocation in the mother(46, XX, t(4;22)(p14;P11)), partial trisomy 4p in son(46, XY, -22, +der(22), t(4;22)(p14;p11)mat). The father had normal karyotype. Amniocentesis and chorionic villi sampling were performed in 3 successive pregnancies. The karyotypes of fetus in 3rd, 4th pregnancies by amniocentesis were 46, XX, t(4;22)(p14;p11) and 46, XX, t(4;22) (p14;p11), and the karyotype of fetus in 5th pregnancy by chorionic villi sampling was found to be 46, XX, -22, +der(22) t(4;22)(p14;p11)mat. We report 3 succesive prenatally diagnosed familial partial trisomy 4p and 4/22 translocation of maternal origin with review of literature.

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