A case of partial trisomy 3p syndrome with rare clinical manifestations

Han, Dong-Hoon; Chang, Ji-Young; Lee, Woo-In; Bae, Chong-Woo

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저자정보: Han, Dong-Hoon (Department of Pediatrics, Kyung Hee University School of Medicine) Chang, Ji-Young (Department of Pediatrics, Kyung Hee University School of Medicine) Lee, Woo-In (Department of Laboratory Medicine, Kyung Hee University School of Medicine) Bae, Chong-Woo (Department of Pediatrics, Kyung Hee University School of Medicine)

저널정보: 대한소아청소년과학회 Clinical and Experimental Pediatrics Korean journal of pediatrics 제55권 제3호

발행연도: 2012.1

수록면: 107 - 110 (4page)

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Partial trisomy 3p results from either unbalanced translocation or $de$ $novo$ duplication. Common clinical features consist of dysmorphic facial features, congenital heart defects, psychomotor and mental retardation, abnormal muscle tone, and hypoplastic genitalia. In this paper, we report a case of partial trisomy 3p with rare clinical manifestations. A full-term, female newborn was transferred to our clinic. She had cleft lip-plate, dysgenesis of the corpus callosum, patent ductus arteriosus, pulmonary hypertension, and severe right-sided hydronephrosis, associated with ureteropelvic junction obstruction. Cytogenetic investigation revealed partial trisomy 3p; 46,XX,der(4)t(3;4)(p21.1;p16). The karyotype of her father showed a balanced translocation, t(3;4)(p21.1;p16). Therefore, the size of duplication can be an important factor.

#Partial trisomy 3p #Corpus callosum dysgenesis #Cleft lippalate #Unbalanced translocation

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이 논문의 저자 정보

Han, Dong-Hoon

소속기관 Department of Pediatrics, Kyung Hee University School of Medicine

주요연구분야 의약학 > 임상의학 > 소아과학

논문수 1 이용수 0

Chang, Ji-Young

소속기관 Department of Pediatrics, Kyung Hee University School of Medicine

주요연구분야 의약학 > 임상의학 > 소아과학

논문수 6 이용수 141

Lee, Woo-In

소속기관 Department of Laboratory Medicine, Kyung Hee University School of Medicine

주요연구분야 의약학 > 임상의학 > 소아과학

논문수 2 이용수 14

배종우

소속기관 Department of Pediatrics, Kyung Hee University School of Medicine

주요연구분야 의약학 > 임상의학 > 소아과학

논문수 22 이용수 154

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