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저자정보
강진희 (포천중문의과대학교 강남차병원 산부인과) 이숙환 (포천중문의과대학교 강남차병원 산부인과) 박상희 (포천중문의과대학교 강남차병원 산부인과) 박지현 (포천중문의과대학교 강남차병원 산부인과) 김지연 (포천중문의과대학교 강남차병원 산부인과) 한원보 (포천중문의과대학교 강남차병원 산부인과) 김인현 (포천중문의과대학교 강남차병원 산부인과) 박상원 (포천중문의과대학교 강남차병원 산부인과) 장진범 (포천중문의과대학교 강남차병원 산부인과) 이경진 (포천중문의과대학교 강남차병원 산부인과) 박희진 (포천중문의과대학교 강남차병원 산부인과) 전혜선 (포천중문의과대학교 강남차병원 산부인과) 이경주 (포천중문의과대학교 강남차병원 산부인과) 신중식 (Department of Obstetrics and Gynecology, College of Medicine, Pochon CHA University, CHA General Hospital) 차동현 (Department of Obstetrics and Gynecology, College of Medicine, Pochon CHA University, CHA General Hospital)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제4권 제1호
발행연도
2007.1
수록면
64 - 71 (8page)

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목 적 : 다운증후군과 에드워드증후군의 빠른 진단에 있어 FISH 검사의 임상적 유용성과 한계성을 보고하고자 한다. 방 법 : 유전질환이 의심되는 고위험임신 309예에서 양수 검사를 통해 미배양 양수세포에서 18번과 21번 염색체의 probes를 이용한 FISH 검사를 시행하고 이들의 결과를 염색체 핵형분석 결과와 비교하였다. 결 과 : 평균연령은 34.18세, 평균임신주수는 18주(126.12 일)의 309예에서 FISH 검사는 모두 성공하였다. 각각 1예씩의 다운증후군과 에드워드증후군이 FISH로 신속한 진단이 가능했으며 이들은 염색체 핵형 검사에서 확인하였다. 그러나 18번과 21번 이외의 염색체의 이수성과 구조적 이상은 발견하지 못했는데 모두 12예(3.9%)로 상당부분을 차지했다. 앞으로 산전 선별검사에 있어 FISH검사과정의 자동화 기계화로 더 시간을 단축하고 가격을 낮추는 방안이 계속 개발되어야 할 것이다.
#Fluorescence in situ hybridization #Prenatal diagnosis #A mniocentesis #Karyotype #Down syndrome #Edward syndrome

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