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자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제30권 제2호
발행연도
2010.1
수록면
195 - 200 (6page)

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We report the case of a 3-yr-old boy with Down-Turner mosaicism and review the previous reports of Down-Turner syndrome with documented karyotyping and clinical features. The patient showed clinical features of Down syndrome without significant stigma of Turner syndrome. Cytogenetic analysis of peripheral blood preparations by using G-banding revealed mosaicism with 2 cell lines (45,X[29]/47,XY,+21[4]). FISH analysis revealed that 87.5% of the cells had monosomy X karyotype and 12.5% of the cells had XY karyotype; trisomy 21 was only detected in the Y-positive cells. We suggest that additional cells should be analyzed and molecular genetic studies should be conducted to rule out double aneuploidy when karyotypes with sex chromosome aneuploidies and mosaicism are encountered, as in our case of Down syndrome mosaic with sex chromosome aneuploidy. (Korean J Lab Med 2010;30:195-200)
#Double aneuploidy #Down-Turner syndrome #Mosaicism

목차

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참고문헌 (23)

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Akbas E / 2008 / Halliogluand O, Balci S. A male case with double aneuploidy (48,XXY,+21) / Genet Couns 19 : 59 ~ 63 google schola Alfi OS / 1980 / Evidence for genetic control of nondisjunction in man / Am J Hum Genet 32 : 477 ~ 483 google schola Arbuzova S / 2001 / Familial Down syndrome:evidence supporting cytoplasmic inheritance / Clin Genet 60 : 456 ~ 462 google schola Costa T / 1998 / Monozygotic twins with 45,X/46,XY mosaicism discordant for phenotypic sex / Am J Med Genet 75 : 40 ~ 44 google schola Ford CE / 1959 / The chromosomes in a patient showing both mongolism and the Klinefelter syndrome / Lancet 1 : 709 ~ 710 google schola

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