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자료유형
학술저널
저자정보
Hwang, Do-Yeong (Hamchoon Institute Of Fertility & Genetics) Lee, Dong-Suk (Hamchoon Institute Of Fertility & Genetics) Choe, Jin (Hamchoon Institute Of Fertility & Genetics) Choi, Hyeh-Sook (Hamchoon Institute Of Fertility & Genetics) Min, Jeong-Yong (Hamchoon Institute Of Fertility & Genetics) Lee, Soo-Min (Hamchoon Institute Of Fertility & Genetics) Kim, Ki-Chul (Hamchoon Institute Of Fertility & Genetics)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제4권 제2호
발행연도
2007.1
수록면
190 - 195 (6page)

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목 적:산전진단에 있어 빠른 진단을 위해 그 유용성이 널리 알려져 있는 FISH 방법을 미배양 세포에 적용할 때, 그 민감도를 높이기 위해 본 연구소의 경험과 기준을 소개하고자 한다. 방 법:1999년 5월부터 2006년 6월까지 본연구소에서 다운증후군 고위험군, 에드워드 증후군 고위험군, 고령산모, 초음파 이상소견 등의 적응증을 주소로 시행한 7,893례의 양수검체를 대상으로 빠른 진단을 위해 8,613례의 미배양 양수세포에 FISH 검사를 시행하였다. 분석은 함춘유전연구소의 기준에 따랐으며, 기존의 세포유전학적 결과와 최종 비교하였다. 결 과:8613례의 FISH 검사 결과, 30개 이상의 세포관찰이 가능하고, 정상인 경우 정상세포의 비율이 75%, 비정상의 경우 비정상 세포의 비율이 70%에 해당하는 8,502례의 결과를 얻었으며, 세포유전학적 결과와도 일치하였다. 결 론:산전진단 시 빠른 진단을 위한 FISH검사는 매우 유용하며, 정확한 분석을 위해 그 기준을 마련하는 것은 매우 중요하다 하겠다. 그러나 비용과 인력이 많이 소요되는 한계점을 가지고 있다.
#Trisomy 21 #Trisomy 18 #fluorescence in situ hybridization #FISH) #uncultured amniotic fluid cells #criteria

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