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자료유형
학술저널
저자정보
Han, Sung-Hee (Division of Cytogenetics, Department of Laboratory Medicine Seoul Medical Science Institute, Seoul Clinical Laboratories) Kang, Jeom-Soon (Division of Cytogenetics, Department of Laboratory Medicine Seoul Medical Science Institute, Seoul Clinical Laboratories) An, Jeong-Wook (Division of Cytogenetics, Department of Laboratory Medicine Seoul Medical Science Institute, Seoul Clinical Laboratories) Lee, An-Na (Division of Cytogenetics, Department of Laboratory Medicine Seoul Medical Science Institute, Seoul Clinical Laboratories) Yang, Young-Ho (Division of Cytogenetics, Department of Laboratory Medicine Seoul Medical Science Institute, Seoul Clinical Laboratories) Lee, Kyu-Pum (Division of Cytogenetics, Department of Laboratory Medicine Seoul Medical Science Institute, Seoul Clinical Laboratories) Lee, Kyoung-Ryul (Division of Cytogenetics, Department of Laboratory Medicine Seoul Medical Science Institute, Seoul Clinical Laboratories)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제5권 제1호
발행연도
2008.1
수록면
47 - 54 (8page)

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목 적 : 속 산전 염색체 이수성 진단을 위한 미배양 양수 세포를 이용한 FISH 검사는 최근 많은 세포유전검사실의 중요한 업무 중의 하나가 되고 있다. 이에 본 저자들은 의뢰된 양수검체 943례에 대하여 산전 염색체 이수성 진단에 있어서 미배양 양수 FISH의 임상적 유용성을 알아보고자 한다. 방 법 : 2004년에서 2006년까지 의뢰된 943례의 양수검체에 대하여 염색체 13번, 18번, 21번에 대한 간기 FISH검사를 시행하였고, 산모의 나이, 임신주수와 적응증을 분석하였다. FISH 결과는 고전적 염색체 핵형분석과 비교분석하였다. 결 과 : 양수 검체 943례에 대해 염색체 핵형분석을 시행한 결과 45례(4.8%)에서 염색체 이상이 발견되었고 이를 간기 FISH결과와 비교하였다. 가족성 염색체 상호전좌와 역위 20례를 제외한 염색체 이상이 25례에서 발견되어 2.7%를 차지하였는데 그 중 6례(0.7%)는 FISH로 검출되지 않았고 19례(2.0%)는 FISH로 검출되었다. 핵형분석결과 다운증후군이 14례(Classic형 13례, 전좌형 1례)로 관찰되었다. 에드워드 증후군은 5례로 모두 FISH로 검출되었고 위양성, 위음성은 없었다(특이도와 민감도, 100%). 결 론 : 본 연구결과는 FISH검사가 염색체 이수성을 진단하는데 있어 고전적 핵형분석법을 보완할 수 있는 신속하고 예민한 방법이지만 FISH검사로 모든 염색체이상을 검출할 수 없으며 위음성결과를 보일수 있는 FISH 검사의 한계에 대하여 신중한 유전상담이 중요하다고 사료된다.
#Prenatal diagnosis #Fluorescence in situ hybridization #FISH) #Aneuploidy #Amniocentesis #Genetic counseling

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