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논문 기본 정보

자료유형
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저자정보
저널정보
대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제29권 제1호
발행연도
2009.1
수록면
71 - 76 (6page)

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Background : Microdeletion syndromes not detectable by conventional cytogenetic analysis have been reported to occur in approximately 5% of patients with unexplained mental retardation (MR). Therefore, it is essential to ensure that patients with MR are screened for these microdeletion syndromes. Mental retardation syndrome multiplex ligation-dependent probe amplification (MRS-MLPA) is a new technique for measuring sequence dosages that allows for the detection of copy number changes of several microdeletion syndromes (1p36 deletion syndrome, Williams syndrome, Smith- Magenis syndrome, Miller-Dieker syndrome, DiGeorge syndrome, Prader-Willi/Angelman syndrome, Alagille syndrome, Saethre-Chotzen syndrome, and Sotos syndrome) to be processed simultaneously, thus significantly reducing the amount of laboratory work. Methods : We assessed the performance of MLPA (MRC-Holland, The Netherlands) for the detection of microdeletion syndromes by comparing the results with those generated using FISH assays. MLPA analysis was carried out on 12 patients with microdeletion confirmed by FISH (three DiGeorge syndrome, four Williams syndrome, four Prader-Willi syndrome, and one Miller-Dieker syndrome). Results : The results of MLPA analysis showed a complete concordance with FISH in 12 patients with microdeletion syndromes. Conclusions : On the basis of these results, we conclude that MLPA is an accurate, reliable, and cost-effective alternative to FISH in the screening for microdeletion syndromes.
#Prader-Willi syndrome #DiGeorge syndrome #Williams syndrome #Miller-Dieker syndrome

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참고문헌 (13)

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