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논문 기본 정보

자료유형
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저자정보
저널정보
대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제30권 제6호
발행연도
2010.1
수록면
711 - 717 (7page)

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A variant Philadelphia chromosome (Ph) is generated from translocation of one or more partner chromosomes in addition to chromosomes 9 and 22. We have described the cases of 2 patients bearing variant Ph detected by interphase FISH but not detected by G-banded karyotyping and metaphase FISH. FISH was performed using BCR/ABL dual color dual fusion translocation probes (Abbott Molecular, USA). A 52-year-old man was diagnosed with acute leukemia of mixed phenotype. G-banded karyotyping showed 46,XY,t(9;22)(q34;q11.2)[12]/47,idem,+der(22)t(9;22)[5]/46,XY[3]. Interphase FISH revealed nuc ish(ABL1,BCR)×3(ABL1 con BCR×2)[329/450]/(ABL1,BCR)×4(ABL1 con BCR×3)[5/450]/(AL1,BCR)×3(ABL1 con BCR×1)[44/450]. Metaphase FISH showed ish (9;22)(ABL1+,BCR1+;BCR+,ABL+)[22]/der(22)(BCR+,ABL1+)[3]. The other case was that of a 31-yr-old male patient diagnosed with CML in the blastic phase. G-banded karyotyping of all 20 metaphase cells showed 47,XYYc,dup(1)(q21q32),del(7)(p11.2),t(9;22)(q34;q11.2). Interphase FISH revealed nuc ish(ABL1,BCR)×3(ABL1 con BCR×2)[254/600]/(ABL1,BCR)×3(ABL1 con BCR×1)[191/600]. Metaphase FISH showed ish t(9;22)(ABL1+,BCR+;BCR+,ABL1+)[16]. These results suggest that typical t(9;22) and variant Ph may coexist in the same patient, and interphase FISH may facilitate the detection of the variant Ph that cannot be detected by G-banded karyotyping alone. (Korean J Lab Med 2010;30:711-7)
#Philadelphia chromosome #Variant #FISH #Interphase #Metaphase

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Bennour A / 2009 / Molecular cytogenetic characterization of variant Philadelphia translocations in chronic myeloid leukemia: genesis and deletion of derivative chromosome 9 google schola Chen L / 2007 / Molecular cytogenetic aberrations in patients with multiple myeloma studied by interphase fluorescence in situ hybridization / Exp Oncol 29 : 116 ~ 120 google schola El-Zimaity MM / 2004 / Results of imatinib mesylate therapy in chronic myelogenous leukaemia with variant Philadelphia chromosome / Br J Haematol 125 : 187 ~ 195 google schola Gorusu M / 2007 / On the genesis and prognosis of variant translocations in chronic myeloid leukemia / Cancer Genet Cytogenet 173 : 97 ~ 106 google schola Johansson B / 2002 / Cytogenetic and molecular genetic evolution of chronic myeloid leukemia / Acta Haematol 107 : 76 ~ 94 google schola

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