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논문 기본 정보

자료유형
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저자정보
저널정보
대한산부인과학회 Obstetrics & Gynecology Science Obstetrics & Gynecology Science 제47권 제9호
발행연도
2004.1
수록면
1,763 - 1,769 (7page)

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22q11.2 결손 증후군은 염색체상의 위치가 정확히 밝혀지기 전에는, 발견시의 임상 양상에 따라서 DiGeorge, Velocardiofacial Syndrome 등 여러 다른 질병으로 불려 왔었다. 이 증후군이 있는 환자에서는 심장기형, 구개기형 등의 다양한 임상증상이 나타나며, 이 질환은 trisomy21 다음으로 선천성 심장질환의 가장 흔한 염색체적인 원인이다. 이 질환의 조기 진단은 유전 상담 및 치료계획을 세울 수 있게 도움이 된다. 초음파에서 이 질환이 의심되는 경우 FISH 분석검사로 진단할 수 있다. 저자들은 초음파상 22q11.2 결손 증후군이 의심되는 태아에서 FISH를 통해 확진한 예를 경험하였으며, 두 예가 다 심장질환이나 유전질환의 알려진 가족력이 없었던 경우였고, 한 예에서는 태아의 질환이 밝혀진 다음에야 산모에서 시행한 FISH로 산모의 질환이 진단된 경우였다. 한 예에서는 임신 종료 후 사산아에서 시행한 부검 결과에서 이 질환을 재확인 할 수 있었다. 국내에서 22q11.2 결손 증후군의 산전진단이 보고된 바가 매우 드문 바, 저자들은 이에 대한 문헌 고찰과 증례 보고하는 바이다.
#DiGeorge 증후군 #산전 진단 #22q11.2 #FISH #22q11.2 deletion #DiGeorge syndrome #Prenatal diagnosis #FISH

목차

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참고문헌 (18)

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Agostino D / 1996 / Comparison of occurrence of genetic syndromes in ventricular septal defect with pulmonic stenosis(classic tetralogy of Fallot) versus ventricular septal d google schola Digilio M / 1996 / Search for 22q11 deletion in non-syndromic conotruncal cardiac defects 155 : 619 ~ 620 google schola Driscoll D / 1992 / Deletions and microdeletions of 22q11.2 in velo- cardio-facial syndrome 44 : 261 ~ 268 google schola Jurecic V / 1997 / A genetic etiology for interruption of the aortic arch type B 80 : 493 ~ 497 google schola Korner H / 2000 / Prenatal assessment of the thymus in detecting fetuses with del.22q11.2 16 : 82 ~ google schola

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