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저널정보
대한소아내분비학회 Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism 제18권 제3호
발행연도
2013.1
수록면
111 - 115 (5page)

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Purpose: 45,XY,t(13;14)(q10;q10) karyotype can suggest infertility associated with more or less severe oligospermia in male adults. In addition, 45,XX,t(13;14)(q10;q10)karyotype carries reproductive risks such as miscarriage or infertility in female adults. However, reports on the phenotype of this karyotype in children are very rare. This study was done to observe various phenotypes of this karyotype in children Methods: Between January 2007 and December 2012, children diagnosed with 45,XY,t(13;14)(q10;q10) or 45,XX,t(13;14)(q10;q10) karyotype by chromosome analysis were analyzed retrospectively. Results: Eight children (5 boys and 3 girls) were diagnosed with 45,XY,t(13;14)(q10;q10)or 45,XX,t(13;14)(q10;q10) karyotype. They ranged in age from 5 years and 6 months to 12 years and 4 months. The phenotypes of the study patients consisted of 1hypogonadotrophic hypogonadism, 1 precocious puberty, 3 early puberty, 2 growth hormone deficiency (GHD) (partial) and 1 idiopathic short stature. As shown here t(13;14)(q10;q10) Robertsonian translocation shows a wide range of phenotypes. Conclusion: It can be said that t(13;14)(q10;q10) Robertsonian translocation shows various phenotypes from GHD to precocious puberty in children. Further large-scale studies are necessary.
#Genetic translocation #Endocrine system diseases #Child

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Egozcue S / 2000 / Human male infertility: chromosome anomalies, meiotic disorders, abnormal spermatozoa and recurrent abortion / Hum Reprod Update 6 : 93 ~ 105 google schola Escudero T / 2000 / Analysis of chromosome abnormalities in sperm and embryos from two 45,XY,t(13;14)(q10;q10) carriers / Prenat Diagn 20 : 599 ~ 602 google schola Gardner RJ / 1996 / Chromosome abnormalities and genetic councelling / Oxford University Press google schola Jacobs PA. / 1972 / Chromosome mutations: frequency at birth in humans / Humangenetik 16 : 137 ~ 140 google schola Kwikkel HJ / 1982 / Clinical significance of 45XX, t(13q14Q) Robertsonian translocation: unexpected triploidy in third abortion of female carrier / Eur J Obstet Gynecol Repro google schola

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