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저자정보
Seong, Eui Sun (Department of Obstetrics and Gynecology, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center, Dankook University College of Medicine) Youn, Hye Jin (Department of Obstetrics and Gynecology, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center, Dankook University College of Medicine) Park, Min Kyung (Department of Obstetrics and Gynecology, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center, Dankook University College of Medicine) Boo, Hye Yeon (Department of Obstetrics and Gynecology, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center, Dankook University College of Medicine) Lee, Bom Yi (Laboratory of Medical Genetics, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center) Ryu, Hyun Mee (Department of Obstetrics and Gynecology, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center, Dankook University College of Medicine) Han, You Jung (Department of Obstetrics and Gynecology, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center, Dankook University College of Medicine)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제15권 제1호
발행연도
2018.1
수록면
8 - 12 (5page)

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Purpose: This study aimed to investigate fetal ultrasonographic findings in cases of prenatally diagnosed de novo balanced translocations and the role of fetal ultrasound in prenatal genetic counseling. Materials and Methods: We collected cases with de novo balanced translocations that were confirmed in chorionic villus sampling, amniocentesis, and cordocentesis between 1995 and 2016. A detailed, high-resolution ultrasonography was performed for prediction of prognosis. Chromosomes from the parents of affected fetuses were also analyzed to determine whether the balanced translocations were de novo or inherited. Results: Among 32,070 cases with prenatal cytogenetic analysis, 27 cases (1/1,188 incidence) with de novo balanced translocations were identified. Fourteen cases (51.9%) showed abnormal findings, and the frequency of major structural anomalies was 11.1%. Excluding the major structural anomalies, all mothers who continued pregnancies delivered healthy babies. Conclusion: Results of a detailed, high-resolution ultrasound examination are very important in genetic counseling for prenatally diagnosed de novo balanced translocations.
#Genetic translocation #Prenatal ultrasonography #Prenatal diagnosis #Genetic counseling #Cytogenetic analysis

목차

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참고문헌 (12)

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Peng HH / 2006 / Prenatally diagnosed balanced chromosome rearrangements: eight years' experience / J Reprod Med 51:699~703 google schola Warburton D / 1991 / De novo balanced chromosome rearrangements and extra marker chromosomes identified at prenatal diagnosis: clinical significance and distribution of breakpoints / Am J Hum Genet 49:995~1013 google schola So-YeonPark / 2003 / De novo Chromosomal Aberrations in the Fetus; Genetic Counseling and Clinical Outcome / Journal of Korean Medical Science 18(3):397~401 dbpia Talkowski ME / 2012 / Clinical diagnosis by whole-genome sequencing of a prenatal sample / N Engl J Med 367:2226~2232 Crossref Wassman ER / 1989 / Possibly de novo translocations: prenatal risk counseling / Am J Obstet Gynecol 161:698~702 Crossref

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