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자료유형
학술저널
저자정보
이인경 (충남대학교) 임한혁 (충남대학교) 김유미 (충남대학교)
저널정보
연세대학교 의과대학 Yonsei Medical Journal Yonsei Medical Journal 제61권 제11호
발행연도
2020.1
수록면
981 - 985 (5page)

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3-M syndrome is a rare autosomal recessive growth disorder characterized by severe growth retardation, low birth weight, characteristicfacial features, and skeletal anomalies, for which three causative genes (CUL7, OBSL1, and CCDC8) have been identified. We herein report two Korean siblings with 3-M syndrome caused by two novel OBSL1 mutations, and describe the effect of acombined treatment with growth hormone (GH) and a gonadotropin-releasing hormone (GnRH) agonist. A 7-year-old girl withshort stature (-3.37 standard deviation score, SDS) and breast budding presented with subtle dysmorphic features, includingmacrocephaly, frontal bossing, a triangular face, prominent philtrum, full lips, a short neck, and fifth-finger clinodactyly. GnRHstimulation test revealed a pubertal pattern and advanced bone age of 8 years and 10 months. Her older sister, aged 10 years and9 months, had experienced an early menarche, and had an advanced bone age (13.5 years) and predicted adult height of 142 cm(-4.04 SDS). Targeted exome sequencing identified that the siblings had two heteroallelic mutations in OBSL1. Both siblings underwenta combination therapy with GH and a GnRH agonist. A height gain was noted in both siblings even after short-termtreatment. To fully elucidate the effects of the combined therapy, a larger cohort should be analyzed following a longer treatmentperiod. However, such an analysis would be challenging due to the rarity of this disease.
#Short stature #precocious puberty #growth hormone #3-M syndrome #OBSL1

목차

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참고문헌 (14)

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Clayton PE / 2012 / Exploring the spectrum of 3-M syndrome, a primordial short stature disorder of disrupted ubiquitination / Clin Endocrinol(Oxf) 77:335~342 google schola Hanson D / 2012 / Mutations in CUL7, OBSL1 and CCDC8 in 3-M syndrome lead to disordered growth factor signalling / J Mol Endocrinol 49:267~275 google schola Hanson D / 2011 / The genetics of 3-M syndrome : unravelling a potential new regulatory growth pathway / Horm Res Paediatr 76:369~378 google schola Huber C / 2011 / The 3M syndrome / Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 25:143~151 google schola Hanson D / 2011 / Exome sequencing identifies CCDC8 mutations in 3-M syndrome, suggesting that CCDC8 contributes in a pathway with CUL7 and OBSL1 to control human growth / Am J Hum Genet 89:148~153 google schola

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