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김시환 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 진단검사의학과) 이민영 (경희대학교 의과대학 강동경희대학교병원 진단검사의학과) 조영욱 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 진단검사의학과) 황상현 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 진단검사의학과) 장성수 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 진단검사의학과) 서을주 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 진단검사의학과) 박찬정 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 진단검사의학과)
저널정보
대한진단검사의학회 Laboratory Medicine Online Laboratory Medicine Online 제11권 제2호
발행연도
2021.1
수록면
115 - 123 (9page)

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배경: 2016년 개정된 WHO 기준과 2008년 WHO 기준에 따라 AML을 분류하면 일부 불일치하는 경우가 부각된다. 본 연구에서는 불일치 사례의 빈도, 분류 패턴, 특성을 분석하고, 개정된 기준에 의해 주요 변화를 보인 AML의 아형들을 특성화하였다. 방법: 기존 및 개정된 WHO 기준에 따라 환자군을 다음 7가지 범주로 나누었다: 반복유전자이상 AML (AML with recurrent genetic abnormalities, RGA), 골수형성이상관련 AML (AML with myelo-dysplasia-related changes, MRC), 치료관련 AML, 상세불명 AML (AML not otherwise speci¬ed, NOS), 다운증후군관련 AML, 아형 미결정 AML, 그리고 MDS. 결과: 총 1,185예의 AML 증례를 검토하였다. 두 기준 사이의 일치율은 93.4%이었다. 78예의 불일치 사례 중 가장 흔한 패턴 3개는RGA에서 NOS, MRC에서 MDS, 그리고 MRC에서 RGA이었으며, 각각 CEBPA 단일 돌연변이, 적백혈병(erythroleukemia), 그리고 골수형성이상을 보이는 반복유전자이상으로 인한 불일치였다. MDS 위주 치료보다 항암화학요법으로 임상적 이득을 취할 수 있는NPM1 돌연변이 동반 적백혈병이 3예에서 확인되었다. 그리고 결실된 유전자의 홑배수부전(haploinsuf¬ciency) 혹은 유전자 사이의 상호작용을 통해 백혈병을 유발할 수 있는 9번 염색체 장완의결실이 환자의 3%에서 확인되었다. 결론: 본 연구를 통해 AML 환자의 약 7%에서 새로운 질환명의 도입, 변경된 정의, 그리고 정밀한 하위범주화로 인해 다른 범주로 재분류됨을 확인하였다. 이에 따라 다음 개정 시에는 추가적인 세밀한 개선이 고려되어야 할 것이다

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