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문선호 (대구가톨릭대학병원 진단검사의학교실) 서헌석 (대구가톨릭대학병원 진단검사의학교실) 전창호 (대구가톨릭대학병원 진단검사의학교실) 이아진 (대구가톨릭대학병원 진단검사의학교실) 유은형 (대구가톨릭대학병원 진단검사의학교실) 김상경 (대구가톨릭대학병원 진단검사의학교실)
저널정보
대한진단검사의학회 Laboratory Medicine Online Laboratory Medicine Online 제11권 제1호
발행연도
2021.1
수록면
40 - 46 (7page)

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배경: 차세대 염기서열 분석법(NGS)은 최근에 다양한 환자들을 대상으로 유전자 변이를 검출하는데 사용되며, NGS 골수성 패널 검사는 골수 종양 질환을 가진 환자들에 특이적이다. 본 연구에서는 NGS 골수성 패널 검사를 급성골수성백혈병(AML) 및 골수이형성증후군(MDS) 환자들을 대상으로 활용하고 나온 결과들을 후향적으로 정리하여 보고하고자 한다. 방법: 총 32명 환자의 NGS 골수성 패널 검사 결과를 후향적으로 검토하였다. Oncomine Myeloid Research Assay (Thermo Fisher Scientific, USA)와 Ion Torrent S5 XL (Thermo Fisher Scientific)이 염기서열 분석에 사용되었고, 변이에 대한 주석을 다는 과정은 Ion Reporter Software (Thermo Fisher Scientific)로 시행하였다. 필터 링을 거친 각 변이들은 Association for Molecular Pathology에서 정한 가이드라인에 따라 Tier 1, 2 그리고 3으로 분류하였다. 결과: 32명 환자에서 총 87개의 변이가 확인되었고, 30명(91%)의 환자에서 Tier 1 혹은 2로 분류되는 변이가 최소 1개 이상 발견되 었다. AML 환자에서 가장 빈번하게 나타난 변이된 유전자는 DNMT3A (N=8)였고, MDS 환자에서는 U2AF1 (N=4)의 변이가 가장 빈번하게 나타났다. MDS with single lineage dysplasia 환자에서는 변이가 검출되지 않았다. 결론: NGS 골수성 패널 검사를 통해 AML과 MDS 환자에서 임상 적으로 유용한 유전자 변이들이 발견되었다. 비록 적은 증례 수로 인한 한계는 있지만, 본 연구에서 나온 결과와 타 연구들에서 나타 난 AML 환자의 유전적 프로파일에 일부 차이가 나타났다. 골수 종 양 질환의 유전적 프로파일에 대한 추가 연구가 필요하며, 이를 위 해 NGS 골수성 패널 검사가 도움이 될 것으로 판단된다.

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