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자료유형
전문잡지
저자정보
김영태 (고려대학교 의과대학 산부인과학교실) 이희경 (고려대학교 의과대학 산부인과학교실) 임혜경 (고려대학교 의과대학 산부인과학교실) 김정현 (고려대학교 의과대학 산부인과학교실) 김선행 (고려대학교 의과대학 산부인과학교실) 구병삼 (고려대학교 의과대학 산부인과학교실) 주갑순 (고려대학교 의과대학 산부인과학교실) 이민수 (고려대학교 의과대학 정신과학교실)
저널정보
대한생식의학회 대한불임학회잡지 대한불임학회잡지 제21권 제2호
발행연도
1994.1
수록면
201 - 206 (6page)

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Down syndrome is one of the major chromosomal anomalies in Korea. To decrease incidence of Down syndrome, antenatal diagnosis is essential. At present, antenatal diagnosis of Down syndrome is done by karyotyping from chorionic villus sampling, amniocentesis, and cordocentsis. All these methods have some problems such as a risk of abortion, a long waiting time, difficulties in sampling, and so on. The aim of study was to confirm that PCR(Polymerase Chain Reaction) using D21S11 primer could be a diagnostic tool for Down syndrome. PCR using D21S11 primers with $^{32}P$ labeling at 5' end was done in 21 cases of DNA from 21 Trisomy and 20 cases of DNA from normal karyotype. PCR product was running for 10 hours on the 6% polyacrylamide gel under 1,000 V or for 8 hours under 1,500 V. After X-ray film exposure, it was read by densitometry. Normal group showed 1: 1 band or single band. 21 Trisomy group showed 1.3-2: 1 band or 2.3 times of density compared to normal single band or 3 bands. This method gave the result within 24 hours. It can be an useful diagnostic tool to detect 21 Trisomy antenatally, especially in late pregnancy, and in preimplantation diagnosis.

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