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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
연세대학교 의과대학 Yonsei Medical Journal Yonsei Medical Journal 제46권 제2호
발행연도
2005.1
수록면
193 - 197 (5page)

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Trisomy 21 (Down syndrome) is the most common congenital anomaly, and it occurs in one out of 700-1000 births. Current techniques such as amniocentesis and chorionic villi sampling (CVS) require lengthy laboratory culture procedures and high costs. This study was undertaken to establish a rapid prenatal diagnosis of trisomy 21 using real-time quantitative polymerase chain reaction (PCR) of fetal DNA from amniotic fluid. Real-time quantitative PCR was performed with DNA templates obtained from 14 normal blood samples, 10 normal amniotic fluid samples, 14 Down syndrome blood samples, and 7 Down syndrome amniotic fluid samples. Primers for D21S167 and S100B of chromosome 21 were used. Primers that direct the amplification of the 165-bp fragment of the insulin-like growth factor (IGF)-1 gene on chromosome 12 using a PCR primer were included to generate an internal standard for quantitation. The relative levels of D21S167 and S100B were 2.6 and 2.4 times higher in the blood of Down syndrome patients than those in the control group. The differences between these two groups were statistically significant (p-values were 0.0012 and 0.0016, respectively). The relative levels of D21S167 and S100B were 2.1 and 2.7 times higher in the amniotic fluid of Down syndrome fetuses than those in the control group. The difference between these two groups was statistically significant (p-values were 0.0379 and 0.0379, respectively). Prenatal diagnosis of trisomy 21 by real-time quantitative PCR using STR (small tandem repeats) amplification of D21S167 and S100B is a useful, accurate and rapid diagnostic method. Furthermore, it may also be useful for prenatal diagnosis with fetal DNA from maternal blood, and for preimplantation genetic diagnosis and prenatal counseling.
#Real-time quantitative PCR #trisomy 21 #prenatal diagnosis

목차

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참고문헌 (23)

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/ / Diagnosis of down syndrome and other aneuploidies using quantitative polymerase chain reaction and small tandem repeat polymorphisms : 43 ~ 50 google schola / / Prenatal genetic diagnosis in 3000 amniocentesis : 157 ~ 63 google schola / / Rapid detection of trisomy 21 by quantitative PCR : 567 ~ 70 google schola / / Regional assignment of human liver-type 6-phosphofructokinase to chromosome 21q22 3 by using somatic cell hybrids and a monoclonal anti-L antibody : 34 ~ 40 google schola / / TG repeat polymorphism at the D21S167 locus : 776 ~ 83 google schola

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