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목적 : Factor Ⅷ 유전자의 intron 22 특이 (intron 22-specific) XbaI 다형성을 검색하기 위한 PCR 방법을 정립하고, 한국인 혈우병 A의 분자유전학적 진단에 있어서 XbaI/intron 22 다형성 분석의 유용성을 파악하며, 나아가 이를 이용하여 혈우병 A의 분자유전학적 진단, 즉 보인자 진단과 산전 진단을 수행하고자 하였다.연구 방법 : 서로 연관이 없는 한국인 중증 혈우병 A 환자 56명과 그 가계 구성원들을 대상으로 하여, PCR을 이용하여 intron 22 특이 XbaI 다형성을 조사하였다. 그리고 보인자 진단 1예와 산전 진단 2예를 수행하였다.결과 : PCR을 이용한 intron 22 특이 XbaI 다형성 검색이 가능하였다. XbaI 다형성의 expected heterozygosity rate는 44.8%, observed heterozygosity rate는 39.3% (22/56)였다. 그리고 보인자 진단 1예와 산전 진단 2예를 수행하였다.

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