한국인 혈우병 A가계에서 Fluorescent PCR을 이용한 Factor VIII 유전자 내 Intron 13 및 Intron 22 부위 Microsatellite 다형성 양상 분석 및 이를 이용한 혈우병 A 보인자진단 및 산전진단

이미란; 박성효; 최영민; 전종관; 이경훈; 최진; 황도영; 구승엽; 문신용; 김은주

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자료유형: 학술저널

저자정보: 이미란 박성효 최영민 전종관 이경훈 최진 황도영 구승엽 문신용 김은주

저널정보: 대한산부인과학회 Obstetrics & Gynecology Science Obstetrics & Gynecology Science 제52권 제5호

발행연도: 2009.1

수록면: 552 - 558 (7page)

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목적: Factor Ⅷ 유전자의 intron 13 및 intron 22 dinucleotide repeats 다형성 양상을 파악하기 위한 fluorescent-PCR 방법을 정립하고, 한국인 혈우병 A의 분자유전학적 진단에 있어서 intron 13 및 intron 22 dinucleotide repeats 다형성 분석의 유용성을 파악하며, 나아가 이를 이용하여 혈우병 A의 분자유전학적 진단, 즉 보인자 진단과 산전진단을 수행하고자 하였다. 연구 방법: 서로 연관이 없는 한국인 중증 혈우병 A 환자의 모친 30명과 그 가계 구성원들을 대상으로 하여, fluorescent-PCR 및 gene scan analysis를 이용하여 intron 13 및 intron 22 dinucleotide repeats 다형성 양상을 조사하였다. 그리고 이를 이용하여 보인자 진단 3예와 산전진단 1예를 수행하였다. 결과: 전 대상에서 fluorescent-PCR 및 gene scan analysis를 이용한 intron 13 및 intron 22의 dinucleotide repeats 다형성 양상 파악이 가능하였다. Intron 13 및 intron 22 dinucleotide repeats 다형성의 expected heterozygosity rate는 각각 67%, 34%였다, 대상인 30명의 모친에서 intron 13과 intron 22의 dinucleotide repeats를 함께 분석한 경우 이형접합률은 16명으로 53%의 정보제공률을 나타내었다. 그리고 보인자 진단 3예와 산전진단 1예를 수행하였다. 결론: Fluorescent-PCR 및 gene scan analysis를 이용한 intron 13 및 intron 22 dinucleotide repeats 다형성 분석은 한국인 혈우병 A의 분자유전학적 진단에 있어서 매우 유용한 방법이다.

#혈우병 A #Intron 13 #Intron 22 #Dinucleotide repeats #PCR #Fluorescent-PCR #Hemophilia A #Intron 13 #Intron 22 #Dinucleotide repeats #Fluorescent-PCR

참고문헌 (18)

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Gitschier J / 1985 / Genetic mapping and diagnosis of hemophilia A achieved through a BclI polymorphism in the factor Ⅷ gene / Nature 314 : 738 ~ 740

Kim KY / 1988 / Comprehensive clinical and statistical analysis of hemophilia in Korea / J Korean Med Sci 3 : 107 ~ 115

Lakich D / 1993 / Inversions disrupting the factor Ⅷ gene are a common cause of severe heamophilia A / Nat Genet 5 : 236 ~ 241

Lalloz MR / 1991 / Hemophilia A diagnosis by analysis of a hypervariable dinucleotide repeat within the factor Ⅷ gene / Lancet 338 : 207 ~ 211

Lalloz MR / 1994 / Haemophilia A diagnosis by simultaneous analysis of two variable dinucleotide tandem repeats within the factor Ⅷ gene / Br J Haematol 86 : 804 ~ 809

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