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목적 : 한국 여성에서 에스트로겐 수용체 유전자 다형성과 자궁내막증의 연관성에 대하여 조사하고자 하였다.연구 방법 : 수술 소견 또는 조직검사상 자궁내막증으로 진단된 160명의 여성을 환자군으로 하였으며, 복강경 검사 또는 개복술을 시행하였으나 자궁내막증의 증거를 발견할 수 없었던 142명을 대조군으로 하였다. 대상인들에서 에스트로겐 수용체 유전자의 PvuII 및 XbaI 다형성 양상을 조사하였다.결과 : 자궁내막증 환자에서 PvuII 다형성 유전자형 (genotype) 분포 및 양성 PvuII 대립유전자 (allele)의 빈도는 대조군과 유의한 차이가 없었다: 35% (pp), 51% (pP), 14% (PP) vs. 42%, 44%, 15%, p>0.1; 0.61 (p) vs. 0.63, p>0.1). 또한 자궁내막증 환자에서 XbaI 다형성 유전자형 분포 및 양성 XbaI 대립유전자의 빈도도 대조군과 유의한 차이가 없었다: 66% (pp), 29% (pP), 5% (PP) vs 68%, 31%, 2%, p>0.1; 0.80 vs. 0.83, p>0.1).

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