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저자정보
최진호 (울산대학교 의과대학 소아과학교실, 서울아산병원 소아청소년과) 김구환 (울산대학교 의과대학, 서울아산병원 의학유전학클리닉) 유한욱 (울산대학교 의과대학 소아과학교실, 서울아산병원 소아청소년과)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제7권 제1호
발행연도
2010.1
수록면
16 - 23 (8page)

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많은 내분비 질환이 유전적 요소를 갖고 있다. 단일 유전자 질환에서는 유전적 요인이 주요 원인이나 다인자성 질환에서는 환경과 생활습관 등이 함께 병인으로 작용한다. 유전성 내분비 질환의 분자유전학적 병인에 대한 이해에 대하여 최근 많은 발전이 있어 왔으며 분자유전학적 기술의 응용으로 질환에 대한 이해와 이를 이용한 진단 및 유전 상담에 도움이 되고 있다. 유전학적 검사로 특정 질환의 돌연변이를 증명하는 것은 진단이 모호한 경우에서 정확한 진단과 산전 진단, 보인자 검사에 적용될 수 있다. 그러나 유전자 검사만으로 임신 중절과 관련된 산전 진단에 이용하는 데에는 신중을 기해야 한다.
#Genetic endocrine diseases #Genetic testing

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