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=목적: 한국인 혈우병 A 환자에서 PCR 방법을 사용하여 intron 22 내 inversion을 진단하고, 이를 보인자 진단에 적용하고자 하였다.연구방법: 130명의 서로 연관이 없는 한국인 혈우병 A 환자와 그 가계 구성원들을 대상으로 하여 intron 22에서의 inversion 여부를 조사하였다. 결과: PCR을 이용한 intron 22에서의 역위 진단 결과, 대상 혈우병 A 환자 130명 중 39명 (30%)에서 inversion이 발견되었다. 중증 혈우병 A 환자의 경우 inversion 빈도는 35% (39/113)였다. 여성 26 명을 대상으로 inversion 여부를 조사한 결과, 22명이 보인자로 진단되었다. 그리고 실제 임상에서 환자 및 그 가족들을 대상으로 inversion 여부를 진단함에 있어서 안정적이고 확실한 진단을 얻기 위한 실험 과정을 고안하여 사용하였다.

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