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목적 : 본 연구는 조기 난소부전의 병태생리 중 중요한 역할을 하는 것으로 알려진 세포자멸사에 사립체 DNA (mtDNA)가 연관되어 있음을 이용하여, 혈중 성선자극호르몬 증가 외에 다른 증상이나 징후가 없는 젊은 여성을 대상으로, 향후 조기 난소부전으로의 이행 가능성을 선별할 수 있는 방법을 고안하고자 계획되었다. 연구 방법 : 40세 미만의 조기 난소부전 환자군 (n=30)과 2회 이상 출산의 경험이 있고 혈중 성선자극호르몬 수치가 정상인 40세 미만의 대조군 (n=30)의 정맥혈을 채취하여 DNA를 추출한 후 실시간 중합효소 연쇄 반응을 시행하고, comparative CT법으로 28S rRNA에 대한 mtDNA copy 수의 상대적인 비 (mtDNA/28S rRNA)를 계산하고, 두 군 간의 차이를 확인하였다. 결과 : 대조군의 mtDNA/28S rRNA비 (1.15±0.67)에 비해 환자군의 mtDNA/28S rRNA비 (0.58±0.38)는 유의한 감소를 나타내었다 (P<0.01). 대조군에서 mtDNA/28S rRNA에 대해 mtDNA는 유의한 양성 상관관계 (r=0.774, P<0.001)를 나타낸 반면, 28S rRNA는 유의한 음성 상관관계 (r=-0.677, P<0.001)를 보였고, 환자군에서도 mtDNA/28S rRNA에 대해 mtDNA는 유의한 양성 상관관계 (r=0.556, P=0.001)를, 28S rRNA는 유의한 음성 상관관계 (r=-0.627, P=0.001)를 나타냈다. 결론 : 본 연구에서 조기 난소부전 환자의 정맥혈 내 mtDNA copy 수의 감소를 실시간 중합효소 연쇄 반응을 통해 확인할 수 있었고, 이를 응용한 선별검사를 고안할 수 있었다.

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