Leber씨 유전성시신경병증에서 사립체 DNA양과 MTND4 발현양상

고현수; 성문우; 김지연; 황정민; 박성섭

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자료유형: 학술저널

저자정보: 고현수 성문우 김지연 황정민 박성섭

저널정보: 대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제24권 제6호

발행연도: 2004.1

수록면: 439 - 445 (7page)

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배경 : Leber씨 유전성 시신경병증(LHON)은 급성 또는 아급성으로 양안의 시력감소가 초래되는 질환이다. LHON의 일차적인 발생원인은 호흡사슬복합체를 생성하는 사립체 DNA의 돌연변이이나, 시력 소실의 발병 기전은 mtDNA의 돌연변이 만으로설명되지 않고 있다. 본 연구에서는 LHON 환자 및 보인자에서mtDNA양과 MTND4 유전자의 발현을 정량 분석함으로써 LHON444 성문우김지연고현수 외 2인의 발병 기전을 연구하였다.방법 : mtDNA 11778G >A 돌연변이를 가진 LHON 환자 17명과 보인자 8명, 그리고 정상인 47명의 말초혈액에서 세포당 mt-DNA양을 real-time PCR을 이용하여 절대정량하였다. Real-timePCR에 기반한 mtDNA 정량검사법을 이용하기 위해, 각 연령대별mtDNA양의 참고치를 산정하였고, intra-run 및 inter-run assay로 정밀도를 확인하였다. 또한 세 군에서 사립체의 두 유전자(11778G>A를 갖는 MTND4와 MTCYB) 및 핵유전자(GAPDH)의 상대적인 RNA 발현 양상을 정량하였다.결과 : mtDNA양은 환자, 보인자 및 정상인에서 각각 894.9(± 186.9), 848.5 (± 221.7), 1148.6 (± 406.9) copies/cell로, 환자와 보인자 군이 모두 정상인에 비해 유의하게 감소되었다(각P=0.001, P=0.048). MTND4 와 MTCYB 유전자발현은 정상인에 비해 환자 및 보인자에서 감소되는 경향을 보였으나, 통계적으로 유의하지는 않았으며, 세 군 간에MTND4/MTCYB 의 비 는유사하였다. 결론 : LHON 환자와 보인자에서 mtDNA양과 MTND4 발현은 감소되어 있었으며, 이는 사립체 자체의 감소와 관련된다. mtDNA 돌연변이 뿐만 아니라 사립체의 감소도 사립체 호흡기 능저하의 중요한 원인이 될 수 있을 것으로 보인다.

#LHON #Mitochondria #Pathogenesis #MTND4 #Quantitative PCR #Real-time PCR

참고문헌 (21)

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/ 1988 / Mitochondrial DNA mutation associated with Lebers heredi-tary optic neuropathy 242 : 1427 ~ 30

/ 1989 / A defect in mitochondrial electron-transport activity(NADH-coenzyme Q oxidoreductase)in Lebershereditary optic neuropathy 320 : 1331 ~ 3

/ 1990 / Re-duced transcription of mitochondrial DNA in the senescent rat.Tissuedependence and effect of L-carnitine 187 : 501 ~ 6

/ 1991 / Lebershereditary optic neuropathy and complex I deficiency in muscle 30 : 701 ~ 8

/ 1995 / The clinical features of Lebers hereditary optic neuropa-thy defined by the presence of a pathogenic mitochondrial DNAmutation 118 : 319 ~ 337

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