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저자정보
저널정보
대한신생아학회 Neonatal medicine Neonatal medicine 제15권 제2호
발행연도
2008.1
수록면
200 - 206 (7page)

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Human chromosome 9 is characterized by a high degree of morphologic heteromorphisms, including variation in the size of the heterochromatin. We present a case of a de novo short arm addition of chromosome 9,［46, XY, add(9)(p13)], associated with multiple anomalies, including trigonocephaly, upward slant of the palpebral fissures, patent ductus arteriosus, pulmonary hypertension, hypertrophic cardiomyopathy, umbilical hernia, ambiguous genitalia, and sensorineural hearing and visual loss. This mutation affects the pericentric region of the heterochromatin. This patient exhibited a clinically important breakpoint of the heterochromatic region of chromosome 9 short arm and the associated anomalies.
#Heteromorphisms #Addition #Chromosome 9 #Multiple anomalies

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Chilosi A / 2001 / Del (9p) syndrome: proposed behavior phenotype / Am J Med Genet 100 : 138 ~ 144 google schola Di Giacomo MC / 2004 / Duplication of 9 p11.2- p13.1: a benign cytogenetic variant / Prenat Diagn 24 : 619 ~ 622 google schola Eggermann T / 1998 / New case of mosaic tetrasomy 9p with additional neurometabolic findings / Am J Med Genet 75 : 530 ~ 533 google schola Faas BH / 2007 / Further refinement of the candidate region for monosomy 9p syndrome / Am J Med Genet A 143 : 2353 ~ 2356 google schola Hauge X / 2008 / Detailed characterization of, and clinical correlations in, 10 patients with distal deletions of chromosome 9p / Genet Med 10 : 599 ~ 611 google schola

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