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샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease: CMT)은 희귀 말초신경병의 그룹으로, 진행성 근육 약화 및 위축, 감각 소실, 상지 및 하지의 무반사 증상을 나타낸다. CMT1A는 PMP22 유전자가 존재하는 17p12 지역의 직렬 중복으로 발병하는데, 유전자형-표현형의 상관성이 느슨하여 2차 유전적 요인의 존재를 암시한다. 최근 MIR149의 rs71428439 (n.83A>G)와 rs2292832 (n.86T>C) 변이가 후기 발병 및 가벼운 증상의 표현형과 연관성이 있는 것으로 보고되었다. 본 연구는 CMT1A 기계내 임상적 표현형의 이질성이 MIR149의 SNP과 연관성이 있는지를 규명하기 위해 수행하였으며, 조사 대상으로는 가계내 표현형의 차이가 심한 6 CMT1A 대 가계를 대상으로 하였다. 그 결과, MIR149의 rs71428439와 s2292832 유전자형은 가족내의 늦은 발병과 약한 중증도의 유전적 요인으로 작용할 수 있음을 제시하였다. 특히, AG+GG (n.83A>G)와 TC+CC 유전자형(n.86T>C)은 발병 시기가 늦고 경미한 증상을 보였다. 운동신경 전기전도도(MNCV)는 MIR149 유전형과 연관이 없는 것으로 보였는데, 이러한 결과는 이전 연구와 일치한다. 따라서 본 연구는 MIR149의 rs71428439와 rs2292832 변이는 CMT1A 가계내 표현 형적 이질성의 원인 중 하나로 작용할 가능성을 제시한다. 본 연구는 가계 내 증상의 차이가 심한 6 대가족을 사용하여 연구를 수행한 것은 의미가 크다고 여겨지며, 이런 결과는 CMT1A 환자의 분자 진단과 치료에 도움을 줄 수 있을 것으로 기대된다.
목차
서론
재료 및 방법
결과
고찰
References
초록
참고문헌 (22)
참고문헌 신청
Amornvit, J., Yalvac, M. E., Chen, L. and Sahenk, Z. 2017. A novel p.T139M mutation in HSPB1 highlighting the phenotypic spectrum in a family. Brain Behav. 8, e00774.
Auer-Grumbach, M., Schlotter-Weigel, B., Lochmuller, H., Strobl-Wildemann, G., Auer-Grumbach, P., Fischer, R., Offenbacher, H., Zwick, E. B., Robl, T., Hartl, G., Hartung, H. P., Wagner, K., Windpassinger, C. and Austrian Peripheral Neuropathy Study Group. 2005. Phenotypes of the N88S Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 mutation. Ann. Neurol. 57, 415-424.
Brewer, M. H., Ma, K. H., Beecham, G. W., Gopinath, C., Baas, F., Choi, B. O., Reilly, M. M., Shy, M. E., Zuchner, S., Svaren, J. and Antonellis, A. 2014. Haplotype-specific modulation of a SOX10/CREB response element at the Charcot-Marie-Tooth disease type 4C locus SH3TC2. Hum. Mol. Genet. 23, 5171-5187.
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