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김지영 (충남대학교) 김영 (충남대학교병원) 채수천 (원광대학교) 이신석 (전남대학교) 임미경 (을지대학교) 신동혁 (을지대학교) 정헌택 (울산대학교) 심승철 (충남대학교)
저널정보
대한류마티스학회 대한류마티스학회지 대한류마티스학회지 제23권 제2호
발행연도
2016.1
수록면
88 - 95 (8page)

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Objective. The objective of this study is to assess whether genetic functional variants of disintegrin and metalloprotease 33 (ADAM33) are associated with susceptibility to systemic lupus erythematosus (SLE) in a Korean population. Methods. We previously identified 48 single nucleotide polymorphisms (SNPs) in ADAM33. Six SNPs were selected with regard to the linkage disequilibrium pattern. An association study of ADAM33 was conducted in 190 patients with SLE and 469 control subjects. SNPs were genotyped using the TaqMan Real-time polymerase chain reaction method, and haplotype analyses of related variants were performed. Results. All SNPs were in Hardy-Weinberg equilibrium. Significant associations were found between the ADAM33 polymorphisms and SLE at rs2787094 (adjusted odds ratio [OR] 1.88, 95% confidence interval [CI] 1.00 to 3.54; p< 0.0001). The rs554743 polymorphism was associated with the presence of the immunoglobulin M anti-cardiolipin antibody (adjusted OR 0.29, 95% CI 0.10 to 0.83; p=0.021). Conclusion. ADAM33 polymorphisms were associated with susceptibility to SLE and development of clinical disease manifestations in a Korean population. Further study is warranted to clarify the role of ADAM33 in SLE pathogenesis. (J Rheum Dis 2016;23:88-95)

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