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저자정보
Dong-Hoi Kim (서울대학교 의과대학 보라매병원) 김률 (서울대학교 의과대학 서울대학교병원 신경과) 이지영 (서울대학교) 이경민 (서울대학교)
저널정보
대한신경과학회 Journal of Clinical Neurology Journal of Clinical Neurology 제17권 제2호
발행연도
2021.1
수록면
187 - 199 (13page)

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can exhibit subtle abnormalities before developing ataxia. We summarized the preataxic manifestations of SCA1, -2, -3, and -6, and their associations with ataxia onset. Methods We included studies of the premanifest carriers of SCA published between January 1998 and December 2019 identified in Scopus and PubMed by searching for terms including ‘spinocerebellar ataxia’ and several synonyms of ‘preataxic manifestation’. We systematically reviewed the results obtained in studies categorized based on clinical, imaging, and laboratory markers. Results We finally performed a qualitative analysis of 48 papers. Common preataxic manifestations appearing in multiple SCA subtypes were muscle cramps, abnormal muscle reflexes, instability in gait and posture, lower Composite Cerebellar Functional Severity scores, abnormalities in video-oculography and transcranial magnetic stimulation, and gray-matter loss and volume reduction in the brainstem and cerebellar structures. Also, decreased sensory amplitudes in nerve conduction studies were observed in SCA2. Eotaxin and neurofilament lightchain levels were revealed as sensitive blood biomarkers in SCA3. Concerning potential predictive markers, hyporeflexia and abnormalities of somatosensory evoked potentials showed correlations with the time to ataxia onset in SCA2 carriers. However, no longitudinal data were found for the other SCA gene carriers. Conclusions Our results suggest that preataxic manifestations vary among SCA1, -2, -3, and -6, with some subtypes sharing specific features. Combining various markers into a standardized index for premanifest carriers may be useful for early screening and assessing the risk of disease progression in SCA carriers.
#spinocerebellar ataxia #premanifest #presymptomatic #marker #systematic review.

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Parodi L / 2018 / Hereditary ataxias and paraparesias : clinical and genetic update / Curr Opin Neurol 31:462~471 google schola Thomas EA / 2014 / Involvement of HDAC1 and HDAC3 in the pathology of polyglutamine disorders: therapeutic implications for selective HDAC1/HDAC3 inhibitors / Pharmaceuticals(Basel) 7:634~661 google schola Schöls L / 2004 / Autosomal dominant cerebellar ataxias : clinical features, genetics, and pathogenesis / Lancet Neurol 3:291~304 google schola Paulson H / 2001 / Ataxia and hereditary disorders / Neurol Clin 19:759~782 google schola Rüb U / 2013 / Clinical features, neurogenetics and neuropathology of the polyglutamine spinocerebellar ataxias type 1, 2, 3, 6 and 7 / Prog Neurobiol 104:38~66 google schola

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