메뉴 건너뛰기
.. 내서재 .. 알림
소속 기관/학교 인증
인증하면 논문, 학술자료 등을  무료로 열람할 수 있어요.
한국대학교, 누리자동차, 시립도서관 등 나의 기관을 확인해보세요
(국내 대학 90% 이상 구독 중)
로그인 회원가입 고객센터 ENG
주제분류
인문학
인문학 일반 역사학 철학 종교학 어문학 기타 인문학
사회과학
사회과학 일반 경영학 관광학 교육학 군사학 문헌정보학 법학 사회학 신문방송학 심리과학 정치외교학 지리학 행정학 경제학 무역학 인류학 기타 사회과학
자연과학
자연과학 일반 물리학 생물학 생활과학 수학·통계학 천문학 지구과학 화학 기타 자연과학
공학
공학 일반 건축공학 기계공학 산업공학 재료·에너지공학 전기전자공학 조선해양공학 화학공학 컴퓨터학 기타공학
의약학
의학 일반 간호학 수의학 약학 한의학 기초의학 임상의학 기타 의약학
농수해양학
농수해양학 일반 농학 수산학 식품과학 임학 축산학 해상운송학 기타 농수해양학
예술체육학
예술 일반 디자인 미술 미용 사진 음악학 의상 체육 공연매체예술 기타 예술체육학
복합학
학제간연구 과학기술학 뇌인지과학 기술정책 기타 복합학

ENG

추천
검색

논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
Kim, Gu-Hwan (Medical Genetics Center, Asan Medical Center, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine) Chung, Sun Ju (Department of Neurology, Asan Medical Center, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine) Ryu, Ho-Sung (Department of Neurology, Asan Medical Center, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine) Kim, Jaemin (Medical Genetics Center, Asan Medical Center, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine) Lee, Jin-Joo (Medical Genetics Center, Asan Medical Center, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine) Choi, Seoung Hoon (Medical Genetics Center, Asan Medical Center, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine) Lee, Juyeon (Medical Genetics Center, Asan Medical Center, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine) Lee, Beom Hee (Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of) Choi, Jin-Ho Yoo, Han-Wook
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제12권 제1호
발행연도
2015.1
수록면
38 - 43 (6page)

이용수

표지
📌
연구주제
📖
연구배경
🔬
연구방법
🏆
연구결과
AI에게 요청하기
추천
검색

초록· 키워드

오류제보하기
Purpose: Spinocerebellar ataxias (SCAs) are progressive neurodegenerative disorders with diverse modes of inheritance. There are several subtypes of SCAs. SCA 8, SCA 12, and SCA 17 are the less common forms of SCAs with limited information available on their epidemiological profiles in Korea. The purpose of this study was to investigate the prevalence of SCA8, SCA12, and SCA17 in Korea. Materials and Methods: Ninety-six unrelated Korean patients were enrolled and showed normal trinucleotide repeats through polymerase-chain reaction (PCR) for the genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, and ATXN7, which correspond to SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, and SCA7, respectively. PCR products from patients were further analyzed by capillary electrophoresis using fluorescence labeled primers for the genes ATXN8OS, PPP2R2B, and TBP, which correspond to SCA8, SCA12, and SCA17. Results: Three patients had 104, 97, and 75 abnormal expanded repeats in the ATXN8OS gene, the causative gene for SCA8. None of the patients exhibited abnormal repeats in SCA12 and SCA17. Normal trinucleotide repeat ranges of the cohort in this study were estimated to be 17-34 copies (average, $24{\pm}4copies$) for SCA8, 7-18 copies (average, $13{\pm}3copies$) for SCA12, and 26-43 copies (average, $35{\pm}2copies$) for SCA17. Conclusion: This study demonstrated that SCA8, SCA12, and SCA17 are rare in Korean patients with SCA, and further genetic studies are warranted to enhance the mutation detection rate in the Korean SCA population.
#Spinocerebellar ataxia #Spinocerebellar ataxia 8 #Koreans

목차

등록된 정보가 없습니다.

참고문헌 (16)

참고문헌 신청
Dueñas AM / 2006 / Molecular pathogenesis of spinocerebellar ataxias / Brain 129:1357~1370 google schola Schöls L / 2004 / Autosomal dominant cerebellar ataxias: clinical features, genetics, and pathogenesis / Lancet Neurol 3:291~304 google schola Bird TD / 1993 / GeneReviews®[Internet] / University of Washington google schola Paulson HL / 2009 / The spinocerebellar ataxias / J Neuroophthalmol 29:227~237 google schola Jin DK / 1999 / Frequency of spinocerebellar ataxia types 1,2,3,6,7 and dentatorubral pallidoluysian atrophy mutations in Korean patients with spinocerebellar ataxia / J Neurol 246:207~210 google schola

함께 읽어보면 좋을 논문

논문 유사도에 따라 DBpia 가 추천하는 논문입니다. 함께 보면 좋을 연관 논문을 확인해보세요!

이 논문의 저자 정보

최근 본 자료

전체보기

댓글(0)

0