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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
대한파킨슨병및이상운동질환학회 Journal Of Movement Disorders Journal Of Movement Disorders Vol.14 No.1
발행연도
2021.1
수록면
70 - 74 (5page)

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The genetic testing of hereditary ataxias includes screening for CAG-repeat expansions as well as pathogenic variants and nontranslated oligonucleotide expansion, which can cause spinocerebellar ataxia (SCA). Genotype-phenotype correlations of several SCA subtypes are difficult to establish, and the underlying mechanisms remain unclear. Here, we report a 58-year-old male patient who presented with severe generalized ataxia, horizontal gaze-evoked nystagmus, cognitive impairment and a positive family history of gait difficulties. Genetic panel diagnostics revealed a new nonsense pathogenic variant in the CACNA1A gene (c.2983G>T; p. Glu995*) that segregated with the phenotype in three clinically affected family members. This gene is related to SCA type 6 (SCA6), episodic ataxia type 2, familial hemiplegic migraine type 1, among others. When it is supported by the clinical findings and family history, additional DNA sequencing beyond fragment length analysis should be performed.
#CACNA1A # Channelopathies # Spinocerebellar ataxia type 6

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