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자료유형
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저자정보
저널정보
대한소아신경학회 대한소아신경학회지 대한소아신경학회지 제25권 제3호
발행연도
2017.1
수록면
200 - 203 (4page)

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Spinocerebellar ataxias (SCAs) are autosomal dominant neurodegenerative disorders which disrupt the afferent and efferent pathways of the cerebellum that cause cerebellar ataxia. Spectrin beta non-erythrocytic 2 (SPTBN2) gene encodes the β-III spectrin protein with high expression in Purkinje cells that is involved in excitatory glutamate signaling through stabilization of the glutamate transporter, and its mutation is known to cause spinocerebellar ataxia type 5. Three years and 5 months old boy with delayed development showed leukodystrophy and cerebellar atrophy in brain magnetic resonance imaging (MRI). Diagnostic exome sequencing revealed that the patient has heterozygous mutation in SPTBN2 (p.Glu1251Gln) which is a causative genetic mutation for spinocerebellar ataxia type 5. With the patient’s clinical findings, it seems reasonable to conclude that p.Glu1251Gln mutation of SPTBN2 gene caused spinocerebellar ataxia type 5 in this patient.
#Spinocerebellar ataxia #Spectrin beta non-erythrocytic 2 #SPTBN2

목차

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참고문헌 (11)

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Aizawa CY / 2013 / Patients with autosomal dominant spinocerebellar ataxia have more risk of falls, important balance impairment, and decreased ability to function / Arq Neur google schola Avery AW / 2016 / A human β-III-spectrin spinocerebellar ataxia type 5 mutation causes high-affinity F-actin binding / Sci Rep 6 : 21375 ~ google schola Cho E / 2013 / A family with spinocerebellar ataxia type 5found to have a novel missense mutation within a SPTBN2spectrin repeat / Cerebellum 12 : 162 ~ 164 google schola Dick KA / 2012 / Spinocerebellar ataxia type 5 / Handb Clin Neurol 103 : 451 ~ 459 google schola Ikeda Y / 2006 / Spectrin mutations cause spinocerebellar ataxia type 5 / Nat Genet 38 : 184 ~ 190 google schola

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