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저자정보
박상희 (포천중문의과대학교 강남차병원 여성의학연구소 유전학연구실) 심성한 (포천중문의과대학교 강남차병원 여성의학연구소 유전학연구실) 진미욱 (포천중문의과대학교 강남차병원 여성의학연구소 유전학연구실) 강수진 (포천중문의과대학교 강남차병원 여성의학연구소 유전학연구실) 배성미 (포천중문의과대학교 강남차병원 여성의학연구소 유전학연구실) 손수민 (포천중문의과대학교 강남차병원 여성의학연구소 유전학연구실) 차동현 (포천중문의과대학교 강남차병원 여성의학연구소 유전학연구실) 윤태기 (포천중문의과대학교 강남차병원 여성의학연구소 산부인과학교실) 조정현 (포천중문의과대학교 강남차병원 여성의학연구소 산부인과학교실)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제5권 제1호
발행연도
2008.1
수록면
61 - 64 (4page)

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24세의 무월경을 주소로 내원한 여성에게서 세포유전학적 검사를 시행하였다. GTG-분염법 결과, 환자의 핵형이 46,X,der(X)로 관찰되어 LSI Kallmann(KAL) 형광소식자[probes for Xp22.3 (KAL)과 CEP(X) for control]로 FISH 분석을 시행하였다. 비정상 X 염색체에서는 KAL (Xp22.3)에 대한 형광이 보이지 않았고, CEP(X)에 대한 형광이 두 개씩 관찰되었다. 간기세포 FISH 분석 결과, CEP(X) 형광소식자에 대해 분석한 세포의 90%에서 세 개의 형광이, 10%의 세포에서 하나의 형광이 관찰되어 두가지 cell line이 혼재되어 있는 모자이시즘을 확인하였다. 이들 결과들을 통해 환자의 핵형이 45,X/46,X,psu idic(X)(p22.1)이며, 이는 Xqter${\rightarrow}$Xp22.1 부분은 중복되어 있고, Xpter${\rightarrow}$Xp22.1 부분은 결실된 상태로 터너 증후군의 변형된 형태임을 판명하였다. Idic(X)와 낮은 비율의 모자이시즘을 확인하는데 CEP(X) 형광소식자로 FISH를 시행하는 것이 유용하였다.
#Pseudoisodicentric X chromosome #Variant Turner syndrome #Interphse FISH #low level mosaicism

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