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저자정보
저널정보
대한산부인과학회 Obstetrics & Gynecology Science Obstetrics & Gynecology Science 제52권 제12호
발행연도
2009.1
수록면
1,319 - 1,321 (3page)

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저자들은 양수천자에서 염색체 핵형이 모자이시즘 (mosaicism)이면서 제대천자에서는 정상핵형을 보이는 2예의 태아를 경험하였다. 첫 번째 태아는 터너 증후군 모자이시즘이고 두 번째 태아는 20번 삼염색체성 모자이시즘 (trisomy 20 mosaicism)이었다. 이러한 증례가 산전에 진단된 경우 예후에 관해서는 확실히 밝혀진 것이 없다. 터너 증후군 모자이시즘 증례는 임신 23+3주에 부모가 원하여 임신 종결하였고 부검 결과에서 터너 증후군의 특징적인 소견은 관찰되지 않았다. 이후 시행된 세포유전학 검사결과는 피부조직에서 45,X[4]/46,XX[52], 폐조직에서는 46,XX였다. 두 번째 증례는 임신 38+2주에 정상 분만하였으며, 출생 당시와 출생 후 3개월에 시행한 검진상 선천성 기형이나 발달 장애 소견은 없었다. 태아 여러 조직에서 염색체 핵형의 불일치는 매우 드문 경우로 문헌 검토와 함께 보고하는 바이다.
#태아양막 염색체 불일치 #태아태반 염색체 불일치 #20번 삼염색체성 모자이시즘 #터너 증후군 모자이시즘 #Fetoamnionic chromosomal discrepancy #Fetoplacental chromosomal discrepancy #Trisomy 20 mosaicism #Turner mosaicism

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참고문헌 (7)

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Ferguson-Smith M / 1983 / Prenatal chromosome analysis and its impact on the birth incidence of chromosome disorders / Br Med Bull 39 : 355 ~ 364 google schola Hsu L / 1991 / A revisit of trisomy 20 mosaicism in prenatal diagnosis-an overview of 103 cases / Prenat Diagn 11 : 7 ~ 15 google schola Huang B / 2002 / Prenatal diagnosis of 45, x and 45, x mosaicism: The need for thorough cytogenetic and clinical evaluations / Prenat Diagn 22 : 105 ~ 110 google schola Koeberl D / 1995 / Prenatal diagnosis of 45, x/46, xx mosaicism and 45, x: Implications for postnatal outcome / Am J Hum Genet 57 : 661 ~ 666 google schola Ledbetter D / 1992 / Cytogenetic results from the us collaborative study on cvs / Prenat Diagn 12 : 317 ~ 345 google schola

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