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학술저널
저자정보
Cho, Eun-Hee (Laboratory of Medical Genetics, Samsung Cheil Hospital & Women's Healthcare Center) Kim, Jin-Woo (Laboratory of Medical Genetics, Samsung Cheil Hospital & Women's Healthcare Center) Kim, Young-Mi (Laboratory of Medical Genetics, Samsung Cheil Hospital & Women's Healthcare Center) Ryu, Hyun-Mee (Obstetrics and Gynecology, Samsung Cheil Hospital & Women's Healthcare Center, Sungkyunkwan University School of Medicine) Park, So-Yeon (Laboratory of Medical Genetics, Samsung Cheil Hospital & Women's Healthcare Center)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제3권 제1호
발행연도
1999.1
수록면
21 - 24 (4page)

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To study the X chromesome mosaicism in the cytogenetically pure 45,X Turner syndrome patients, we applied PCR technique using DNAs extracted from archived cytogenetic slides. We amplified the DNAs using nested primers targeted to a highly polymorphic short tandem repeat(STR) of the human androgen receptor gene(HUMARA) for the detection of X chromosome mosaicism. This assay is a very sensitive and useful method which can be applied to the DNAs extracted from archived cytogenetic slides to detect X mosaicism. We have tested 50 normal Korean females to determine whether the HUMARA locus is highly polymorphic among Koreans. 85% of Korean population showed heterozygosity in the HUMARA locus. We analysed the 24 DNAs extracted from archived slides of patients and abortuses with Turner syndrome in cytogenetic analysis. We observed the heterozygosities of 50% from pure 45,X patients, 83% from the patients with mosaic Turner syndrome and 8.3% from the abortuses of pure 45,X. Using the PCR technique of the HUMARA locus in the archived cytogenetic slides, we detected X chromosome mosaicism which could not be detected in cytogenetic analysis.
#Humara gene #Turna syndrome #mosaicism #archived cytogenetic slide #heterozygosity

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