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저자정보
박미림 (울산의대 서울아산병원 소아청소년과) 고정민 (울산의대 서울아산병원 소아청소년과) 전종근 (울산의대 서울아산병원 소아청소년과) 김구환 (울산의대 서울아산병원 의학유전학클리닉) 유한욱 (울산의대 서울아산병원 소아청소년과)
저널정보
대한소아청소년과학회 Clinical and Experimental Pediatrics Korean journal of pediatrics 제51권 제11호
발행연도
2008.1
수록면
1,236 - 1,240 (5page)

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Smith-Lemli-Opitz 증후군은 콜레스테롤 합성 과정의 장애로 발생하는 상염색체 열성으로 유전되는 드문 질환으로 다양한 기형을 동반한다. 이는 DHCR7 유전자 변이로 인한 활성도 저하로 발생하는 질환으로 7DHC, 8DHC의 증가 및 체내 콜레스테롤의 감소에 따른 임상상을 특징으로 한다. 저자들은 국내에서 최초로 SLO 증후군을 유전자 분석을 통하여 진단하였기에 이를 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
#Smith-Lemli-Opitz syndrome #Multiple malformations #7-dehydrocholesterol reductase #Cholesterol

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