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논문 기본 정보
- 자료유형
- 학술저널
- 저자정보
- 발행연도
- 2014.1
- 수록면
- 60 - 65 (6page)
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스미스-렘리-오피츠 증후군은 상염색체 열성유전질환으로 콜레스테롤 합성의 장애로 나타나는 질병이다. 7-dehydrochlolesterol reductase 유전자의 변이로 인하여 콜레스테롤을 합성하지 못함으로써 정신지체, 자폐증, 발육부진, 내부장기 기형, 손과 발의 기형, 면역기능 저하, 소화기 및 시력의 문제 등이 나타난다. 이 질환은 경미한 증상에서부터 치명적인 증상까지 다양한 스펙트럼을 가진다. 저자들은 다양한 기형을 가진 환아에서 조기에 스미스-렘리-오피츠 증후군을 유전자 분석을 통하여 진단하였으며, 조기 진단 후 식이진행 및 기형에 대한 치료, 콜레스테롤을 보충 하였으며, 이를 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
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