A case of Smith-Lemli-Opitz syndrome confirmed by molecular analysis: Review of mutation spectrum of the DHCR7 gene in Korea

Oh ,  Moon-Yeon ,  Kim 외 13명

Journal of genetic medicine

2014 .01

DHCR 7 유전자 돌연변이로 확진된 스미스-렘리-오피츠 증후군 1례

정유주 ,  허림 ,  권영희 외 4명

대한유전성대사질환학회지

2014 .01

A case of Smith-Lemli-Opitz syndrome diagnosed by identification of mutations in the 7-dehydrocholesterol reductase (DHCR7) gene

박미림 ,  고정민 ,  전종근 외 2명

Clinical and Experimental Pediatrics

2008 .01

Intranasal teeth in a 3-year-old child with Smith-Lemli-Opitz syndrome

심수현

Oral Biology Research

2019 .01

Smith-Lelmi-Opitz 증후군 2례

강준원 ,  김숙자 ,  전영미 외 1명

대한유전성대사질환학회지

2009 .01

구척으로부터 신경재생 효능 성분 분리

김상태 ,  한용남 ,  손연경 외 3명

약학회지

2002 .01

한국인 스미스-렘리-오피츠 증후군 환자의 임상 양상 및 유전자형: 새로운 증례 보고 및 문헌 고찰

고정민

대한유전성대사질환학회지

2014 .01

Marshall-Smith 증후군 1례

문여옥 ,  신우종 ,  신윤정 외 2명

Clinical and Experimental Pediatrics

2002 .01

Smith-Magenis Syndrome (SMS) 환아의 증례 보고

이긍호 ,  김은영 ,  최영철

대한소아치과학회지

2003 .01

Good's syndrome 1례

김능수 ,  김신우 ,  이종명 외 4명

천식 및 알레르기

2002 .01

다운 증후군

이원배

Clinical and Experimental Pediatrics

2003 .01

Diagnosis of Smith-Magenis Syndrome in a Patient with Mental Retardation and Sleep Disturbance Confirmed by Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification

오주원 ,  이승재 ,  이경아 외 1명

Laboratory Medicine Online

2018 .01

Comparing Two Diagnostic Laboratory Tests for Several Microdeletions Causing Mental Retardation Syndromes: Multiplex Ligation-Dependent Amplification vs Fluorescent In Situ Hybridization

조은해 ,  박보야나 ,  조정희 외 1명

Annals of Laboratory Medicine

2009 .01

Does wastewater discharge have relations with increase of Turner syndrome and Down syndrome?

Intae Choi

Environmental Analysis Health and Toxicology

2017 .12

15와1/2증후군(Fifteen-and-a-half syndrome) ?:1과1/2증후군(One-and-a-half syndrome)과 동반된 양측안면마비

배종석

대한뇌졸중학회지

2002 .01

Two cases of Smith-Magenis syndrome

정성관 ,  박규희 ,  신혜경 외 6명

Clinical and Experimental Pediatrics

2009 .01

Study on the Social Adaptation of Chinese Children with Down Syndrome

Yan-xia Wang ,  Shan-shan Mao ,  Chun-hong Xie 외 6명

Yonsei Medical Journal

2007 .01

"안구건조증"(Dry Eye Syndrome)에 대하여

신기섭

보건세계

2007 .01

A Case of Smith–Magenis Syndrome with Multiple Organ Malformations

김성은 ,  김건주 ,  서진순 외 1명

Neonatal medicine

2017 .01

Concurrent SHORT syndrome and 3q duplication syndrome

Boaz ,  Alexande ,  M. 외 8명

Journal of genetic medicine

2019 .01