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송승규 (한일병원 소아과) 오경창 (한일병원 소아과) 홍미애 (한일병원 소아과) 김희택 (한일병원 소아과) 신혜정 (한일병원 소아과) 김순영 (한일병원 소아과) 장진근 (한일병원 소아과) 조희승 (서울대학교 의과대학 소아과학교실) 김병일 (서울대학교 의과대학 소아과학교실) 양세원 (서울대학교 의과대학 소아과학교실) 최중환 (서울대학교 의과대학 소아과학교실)
저널정보
대한소아청소년과학회 Clinical and Experimental Pediatrics Korean journal of pediatrics 제45권 제4호
발행연도
2002.1
수록면
524 - 528 (5page)

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Citrullinemia는 유전성 대사 질환 중 하나로서 argininosuccinic acid synthetase 결손에 의해 발생하는 질병이다. 구토, 기면 또는 보챔, 경련, 의식장애와 같은 증상이 고암모니아혈증에 의해 초래되고 고암모니아혈증을 신속히 치료해야만 비가역적인 뇌손상을 줄일 수 있다. 저자들은 소변 유기산 분석과 혈중 및 요중 아미노산 분석에 의해 citrullinemia 1례를 경험했기에 이에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
#Citrullinemia #Urea cycle #Ammonia #Amino acid analysis

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