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논문 기본 정보
- 자료유형
- 학술저널
- 저자정보
- 발행연도
- 2010.1
- 수록면
- 250 - 253 (4page)
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Citrullinemia는 요소 회로 이상으로 argininosuccinate synthetase의 결핍으로 기인한다. 저자들은 citrullinemia type I 환자와 그의 가족에서 새롭게 발견된 돌연변이를 경험하여 이를 보고하고자 한다. 환아는 광범위 신생아 선천성 대사이상 선별검사에서 citrulline이 고도의 증가 소견과 혈청 암모니아는982 μmol/L까지 증가 소견을 보였다. 혈청 아미노산 분석결과citrulline 1,581 nmol/mL로 현저한 증가 소견을 보였으며 또한소변 유기산 분석 검사결과 orotic acid가 3,566 mmol/mol Cr 로 매우 증가된 소견을 보였다. Citrullinemia 확진을 위하여 환아와 가족에 대하여 ASS1 gene 검사를 시행하였다. 환아는c.689G>C (p.G230A)와 c.892G>A (p.E298k)의 변이가 발견되어 ASS1 gene의 돌연변이에 의한 citrullinemia type I 으로 진단되었으며, 두 가지 돌연변이는 아직 국내에 보고된 적 없는 새로운 것으로 확인되었다. 국내에서 새롭게 발견된 citrullinemia type I 유전자를 보고하며 citrullinemia를 보인 경우 확진 및 유전상담을 위하여 가족 유전자 검사를 시행하는 것이 필요하다고 생각한다.
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참고문헌 (13)
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Batshaw ML / 1994 / Inborn errors of urea synthesis / Ann Neurol 35 : 133 ~ 141
Brusilow SW / 1984 / Treatment of episodic hyperammonemia in children with inborn errors of urea synthesis / N Engl J Med 310 : 1630 ~ 1634
Iijima M / 2001 / Pathogenesis of adult-onset type II citrullinemia caused by deficiency of citrin, a mitochondrial solute carrier protein: tissue and subcellular localizatio
Jackson MJ / 1986 / Mammalian urea cycle enzymes / Annu Rev Genet 20 : 431 ~ 464
Kobayashi K / 1995 / Nature and frequency of mutations in the argininosuccinate synthetase gene that cause classical citrullinemia / Hum Genet 96 : 454 ~ 463
Brusilow SW / 1984 / Treatment of episodic hyperammonemia in children with inborn errors of urea synthesis / N Engl J Med 310 : 1630 ~ 1634
Iijima M / 2001 / Pathogenesis of adult-onset type II citrullinemia caused by deficiency of citrin, a mitochondrial solute carrier protein: tissue and subcellular localizatio
Jackson MJ / 1986 / Mammalian urea cycle enzymes / Annu Rev Genet 20 : 431 ~ 464
Kobayashi K / 1995 / Nature and frequency of mutations in the argininosuccinate synthetase gene that cause classical citrullinemia / Hum Genet 96 : 454 ~ 463
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