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논문 기본 정보
- 자료유형
- 학술저널
- 저자정보
- 발행연도
- 2014.1
- 수록면
- 123 - 134 (12page)
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유전성대사장애질환의 진단과 치료는 최근들어 비약적인 발전을 하고 있으며, 치료가 불가능하여 대증적인 치료만이 가능하였던 많은 병들이 치료가 가능하 여지고 있다. 이러한 사실은 비가역적인 후유증이 생기기전의 조기진단의 중요성을 더 크게 한다. 유전성 대사장애질환은 현재 밝혀진 것만 하더라도 수백 가지의 질병에 이르며, 가까운 미래에 그 수는 수천에 이를 것으로 전망되고 있다. 이와 같은 질병의 다양성과 그 증상 및 임상적발현의 다양성은 임상의들이 정확한 진단에 이르는데 크나큰 장애요인이 되고 있다. 신생아기와 영아기 초기의 임상적인 발현은 비특이적이지만 나이가 들어가면서 다양한 특징적인 증상을 나타내게 된다. 같은 질병일지라도 잔류효소농도(residual enzyme activity)가 거의 없는 경우에는 신생아기 또는 영아기 등 이른시기에 증상이 나타나지만 잔류효소농도가 어느 정도 남아 있는 경우에는 늦게 소아기 또는 성인기에 증상을 나타내며, 유기산이나 지방산대사이상의 경우에는 이화작용이 증가되는 스트레스상태에서 갑작스런 악화를 보일 수도 있다. 본 논문에서는 이러한 다양한 증상과 검사소견들을 정리하여 보고, 그러한 증상을 일으키는 주된 질병들을 정리하여 감별진단과 검사를 체계적으로 접근할 수 있도록 하였다.
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