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자료유형
학술저널
저자정보
Endo, Fumio (Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Kumamoto University) Matsuura, Toshinobu (Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Kumamoto University) Yanagita, Kaede (Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Kumamoto University) Matsuda, Ichiro (Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Kumamoto University)
저널정보
대한유전성대사질환학회 대한유전성대사질환학회지 대한유전성대사질환학회지 제5권 제1호
발행연도
2005.1
수록면
76 - 87 (12page)

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Various disorders cause hyperammonemia during childhood. Amongthem are those caused by inherited defects in urea synthesis and related metabolic pathways. These disorders can be grouped into two types: disorders of the enzymes that comprise the urea cycle, and disorders of the transporters or metabolites of theamino acids related to the urea cycle. Principal clinical features of these disorders are caused by elevated levels of blood ammonium. Additional disease-specific symptoms are related to the particular metabolic defect. These specific clinical manifestations are often due to an excess or lack of specific amino acids. Treatment of urea cycle disorders and related metabolic diseases consists of nutritional restriction of proteins, administration of specific amino acids, and use of alternative pathways for discarding excess nitrogen. Although combinations of these treatments are extensively employed, the prognosis of severe cases remains unsatisfactory. Liver transplantation is one alternative for which a better prognosis is reported.
#urea cycle disorders hyperammonemia carbamyl phosphate synthetase ornithine transcarbamylase #Basic pathogenesis of defects in the urea cycle and related metabolism

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